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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
Feb-2010Rab10 regulates phagosome maturation and its overexpression rescues Mycobacterium-containing phagosomes maturationCardoso, Carla M. P.; Jordão, Luísa; Vieira, Otilia V.articlerestrictedAccess
Jul-2012Rac1 signalling modulates a STAT5/BCL-6 transcriptional switch on cell cycle-associated target gene promotersBarros, Patrícia; Lam, Eric W-F; Jordan, Peter; Matos, PauloarticleopenAccess
Mar-2011Rapid and cost-effective method for the detection of the c.533G>A mutation in the HEXA geneRibeiro, D.; Duarte, A.J.; Amaral, O.articlerestrictedAccess
27-May-2015Rapid determination of anti-tuberculosis drug resistance from whole-genome sequencesColl, Francesc; McNerney, Ruth; Preston, Mark D.; Guerra-Assunção, José Afonso; Warry, Andrew; Hill-Cawthorne, Grant; Mallard, Kim; Nair, Mridul; Miranda, Anabela; Alves, Adriana; Perdigão, João; Viveiros, Miguel; Portugal, Isabel; Hasan, Zahra; Hasan, Rumina; Glynn, Judith R.; Martin, Nigel; Pain, Arnab; Clark, Taane G.articleopenAccess
Sep-2015Rare double sex and mab-3-related transcription factor 1 regulatory variants in severe spermatogenic failureLima, A.C.; Carvalho, F.; Gonçalves, J.; Fernandes, S.; Marques, P.I.; Sousa, M.; Barros, A.; Seixas, A.; Amorim, A.; Conrad, D.F.; Lopes, M.articleembargoedAccess
28-Feb-2007A rare polymorphism in the low density lipoprotein (LDL) gene that affects mRNA splicingBourbon, M.; Sun, X.M.; Soutar, A.K.articleopenAccess
12-May-2016Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península IbéricaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-May-2016Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em PortugalRocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Apr-2014Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disordersCorreia, C.T.; Conceição, I.C.; Oliveira, B.; Coelho, J.; Sousa, I.; Sequeira, A.F.; Almeida, J.; Café, C.; Duque, F; Mouga, S.; Roberts, W.; Gao, K.; Lowe, J.K.; Thiruvahindrapuram, B.; Walker, S.; Marshall, C.R.; Pinto, D.; Nurnberger, J.I.; Scherer, S.W.; Geschwind, D.H.; Oliveira, G.; Vicente, A.M.articleopenAccess
Jan-2016Rede Médicos-Sentinela como Instrumento de Vigilância em Saúde [Pública]Rodrigues, Ana Paula; Carvalho-Fonseca, Rita; Dias, Carlos MatiasarticleopenAccess
May-2015Redes de interação proteica revelam fatores de risco associados à perturbação do espetro do autismoCorreia, Catarina; Oliveira, Guiomar; Vicente, A.M.articleopenAccess
9-Oct-2013O reflexo das modificações demográficas recentes na evolução do Programa Nacional de Diagnóstico PrecocePinho e Costa, Paulo; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
17-Dec-2013Relação entre a doença crónica materna e o nascimento de crianças com anomalias congénitasBraz, Paula; Machado, Ausenda; Dias, Carlos MatiasarticleopenAccess
Nov-2012Relação entre a leptina, a massa corporal e a síndrome metabólica numa amostra da população adultaMartins, M.C.; Lima Faleiro, L.; Fonseca, A.articlerestrictedAccess
2011Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: two novel POLG mutationsFerreira, M.; Evangelista, T.; Almeida, L.S.; Martins, J.; Macario, M.C.; Martins, E.; Moleirinho, A.; Azevedo, L.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.articlerestrictedAccess
Jul-2008A remarkable depletion of both naïve CD4+ and CD8+ with high proportion of memory T cells in an IPEX infant with a FOXP3 mutation in the forkhead domainCosta-Carvalho, B.T.; de Moraes-Pinto, M.I.; de Almeida, L.C.; de Seixas Alves, M.T.; Maia, R.P.; de Souza, R.L.; Barreto, M.; Lourenço, L.; Vicente, A.M.; Coutinho, A.; Carneiro-Sampaio, M.articlerestrictedAccess
Jul-2016Remoção de hidrocarbonetos aromáticos policíclicos em águas utilizando subprodutos da indústria da cortiçaJosé, Sílvia S.; Mestre, Ana S.; Silva, Susana P.; Cardoso, Ana S.; Rebelo, Helena; Carvalho, Ana P.articleopenAccess
9-Sep-2014Renal amyloidosis: classification of 102 consecutive casesTavares, I.; Vaz, R.; Moreira, L.; Pereira, P.; Sampaio, S.; Vizcaíno, J.; Oliveira, J.; Pinho-Costa, P.; Lobato, L.articleopenAccess
Jul-2011Replication of the CELSR1 association with ischemic stroke in a Portuguese case-control cohortGouveia, Liliana O.; Sobral, João; Vicente, A.M.; Ferro, José M.; Oliveira, Sofia A.articlerestrictedAccess
Apr-2010Rescue of F508del-CFTR by RXR motif inactivation triggers proteome modulation associated with the unfolded protein responseGomes-Alves, Patrícia; Couto, Francisco; Pesquita, Cátia; Coelho, Ana V.; Penque, DeboraharticlerestrictedAccess