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14-Dec-2011First Worldwide Proficiency Study on Variable-Number Tandem-Repeat Typing of Mycobacterium tuberculosis Complex Strainsde Beer, Jessica; Kremer, Kristin; Ködmön, Csaba; Supply, Philip; van Soolingen, Dick; Global Network for the Molecular Surveillance of Tuberculosis 2009
27-Aug-2010Folding and rescue of a cystic fibrosis transmembrane conductance regulator trafficking mutant identified using human-murine chimeric proteinsDa Paula, Ana Carina; Sousa, Marisa; Xu, Zhe; Dawson, Elizabeth S.; Boyd, A. Christopher; Sheppard, David N.; Amaral, Margarida D.
17-Dec-2013Formação de subprodutos de desinfeção da água e avaliação do seu potencial genotóxico: o caso dos hidrocarbonetos aromáticos policíclicosPinto, Miguel; Rebola, Marlene; Louro, Henriqueta; Antunes, Alexandra M.M.; José, Sílvia S.; Rocha, M. Raquel; Silva, M. João; Cardoso, Ana Sofia
23-Feb-2010Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometryVilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui Vaz
Feb-2011Francisella-like endosymbiont in Dermacentor reticulatus collected in PortugalLopes de Carvalho, Isabel; Santos, Nuno; Soares, Teresa; Zé-Zé, Líbia; Núncio, Maria Sofia
2007Francisella tularensis, PortugalLopes de Carvalho, Isabel; Escudero, R.; Garcia-Amil, C.; Falcão, H.; Anda, P.; Núncio, M.S.
20-May-2013Frequência de infeção por Giardia duodenalis e fatores de risco associados na população pediátrica do distrito de LisboaJúlio, Cláudia
Oct-2012From multidrug-resistant to extensively drug-resistant tuberculosis in Lisbon, Portugal: the stepwise mode of resistance acquisitionPerdigao, João; Macedo, Rita; Silva, Carla; Machado, Diana; Couto, Isabel; Viveiros, Miguel; Jordao, Luisa; Portugal, Isabel
15-Jul-2010Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disordersPinto, D.; Pagnamenta, A.T.; Klei, L.; Anney, R.; Merico, D.; Regan, R.; Conroy, J.; Magalhaes, T.R.; Correia, C.; Abrahams, B.S.; Almeida, J.; Bacchelli, E.; Bader, G.D.; Bailey, A.J.; Baird, G.; Battaglia, A.; Berney, T.; Bolshakova, N.; Bölte, S.; Bolton, P.F.; Bourgeron, T.; Brennan, S.; Brian, J.; Bryson, S.E.; Carson, A.R.; Casallo, G.; Casey, J.; Chung, B.H.; Cochrane, L.; Corsello, C.; Crawford, E.L.; Crossett, A.; Cytrynbaum, C.; Dawson, G.; de Jonge, M.; Delorme, R.; Drmic, I.; Duketis, E.; Duque, F.; Estes, A.; Farrar, P.; Fernandez, B.A.; Folstein, S.E.; Fombonne, E.; Freitag, C.M.; Gilbert, J.; Gillberg, C.; Glessner, J.T.; Goldberg, J.; Green, A.; Green, J.; Guter, S.J.; Hakonarson, H.; Heron, E.A.; Hill, M.; Holt, R.; Howe, J.L.; Hughes, G.; Hus, V.; Igliozzi, R.; Kim, C.; Klauck, S.M.; Kolevzon, A.; Korvatska, O.; Kustanovich, V.; Lajonchere, C.M.; Lamb, J.A.; Laskawiec, M.; Leboyer, M.; Le Couteur, A.; Leventhal, B.L.; Lionel, A.C.; Liu, X.Q.; Lord, C.; Lotspeich, L.; Lund, S.C.; Maestrini, E.; Mahoney, W.; Mantoulan, C.; Marshall, C.R.; McConachie, H.; McDougle, C.J.; McGrath, J.; McMahon, W.M.; Merikangas, A.; Migita, O.; Minshew, N.J.; Mirza, G.K.; Munson, J.; Nelson, S.F.; Noakes, C.; Noor, A.; Nygren, G.; Oliveira, G.; Papanikolaou, K.; Parr, J.R.; Parrini, B.; Paton, T.; Pickles, A.; Pilorge, M.; Piven, J.; Ponting, C.P.; Posey, D.J.; Poustka, A.; Poustka, F.; Prasad, A.; Ragoussis, J.; Renshaw, K.; Rickaby, J.; Roberts, W.; Roeder, K.; Roge, B.; Rutter, M.L.; Bierut, L.J.; Rice, J.P.; Salt, J.; Sansom, K.; Sato, D.; Segurado, R.; Sequeira, A.F.; Senman, L.; Shah, N.; Sheffield, V.C.; Soorya, L.; Sousa, I.; Stein, O.; Sykes, N.; Stoppioni, V.; Strawbridge, C.; Tancredi, R.; Tansey, K.; Thiruvahindrapduram, B.; Thompson, A.P.; Thomson, S.; Tryfon, A.; Tsiantis, J.; Van Engeland, H.; Vincent, J.B.; Volkmar, F.; Wallace, S.; Wang, K.; Wang, Z.; Wassink, T.H.; Webber, C.; Weksberg, R.; Wing, K.; Wittemeyer, K.; Wood, S.; Wu, J.; Yaspan, B.L.; Zurawiecki, D.; Zwaigenbaum, L.; Buxbaum, J.D.; Cantor, R.M.; Cook, E.H.; Coon, H.; Cuccaro, M.L.; Devlin, B.; Ennis, S.; Gallagher, L.; Geschwind, D.H.; Gill, M.; Haines, J.L.; Hallmayer, J.; Miller, J.; Monaco, A.P.; Nurnberger Jr, J.I.; Paterson, A.D.; Pericak-Vance, M.A.; Schellenberg, G.D.; Szatmari, P.; Vicente, A.M.; Vieland, V.J.; Wijsman, E.M.; Scherer, S.W.; Sutcliffe, J.S.; Betancur, C.
Oct-2012Fungal and microbial volatile organic compounds exposure assessment in a waste sorting plantMalta-Vacas, Joana; Viegas, Susana; Sabino, Raquel; Viegas, Carla
20-Mar-2013Fungal Contamination in Swine: A Potential Occupational Health ThreatViegas, C.; Carolino, E.; Sabino, R.; Viegas, S.; Veríssimo, C.
Mar-2013Fungal contamination in swine: a potential occupational health threatViegas, C.; Carolino, E.; Sabino, R.; Viegas, S.; Veríssimo, C.
2012Fungal contamination of poultries litter: A public health problemViegas, C.; Carolino, E.; Malta-Vacas, J.; Sabino, R.; Viegas, S.; Veríssimo, C.
Oct-2012Fungal contamination of poultry litter: a public health problemViegas, Carla; Carolino, Elisabete; Malta-Vacas, Joana; Sabino, Raquel; Viegas, Susana; Verissimo, Cristina
Feb-2013Fungal Meningitis in an Immunocompetent PatientLouro, R.; Ferreira, R.; Pinheiro, C.; Parada, H.; Faria, D.; Monteiro, E.
Jun-2011FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypesSeixas, Ana; Vale, José; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Alonso, Isabel; Fortuna, Ana; Pinto-Basto, Jorge; Coutinho, Paula; Margolis, Russell; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
16-Oct-2013Gastroenterite aguda em crianças internadas na área de LisboaEscobar, Carlos Gil; Silva, Tiago; Costa, Beatriz; Oliveira, Marisa; Correia, Paula; Ferreira, Gonçalo Cordeiro; Costa, Inês; Júlio, Cláudia; Rodrigues, João; Machado, Jorge; Marques, Adelaide; Simões, Maria João; Oleastro, Mónica; Brito, Maria João
Feb-2000Gaucher disease: expression and characterization of mild and severe acid beta-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patientsAmaral, O.; Marcão, A.; Sá Miranda, M.; Desnick, R.J.; Grace, M.E.
Sep-2009Gaucher disease in Tunisia: High frequency of the most common mutationsCherif, W.; Ben Turkia, H.; Ben Rhouma, F.; Riahi, I.; Chemli, J.; Kefi, R.; Messai, H.; Amaral, O.; Miranda, M.C.; Caillaud, C.; Tebib, N.; Ben Dridi, M.F.; Abdelhak, S.
Jun-2000Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutationsDiaz, G.A.; Gelb, B.D.; Risch, N.; Nygaard, T.G.; Frisch, A.; Cohen, I.J.; Miranda, C.S.; Amaral, O.; Maire, I.; Poenaru, L.; Caillaud, C.; Weizberg, M.; Mistry, P.; Desnick, R.J.
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