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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
19-Mar-2015Development of a U1 snRNA-adapted gene therapeutic strategy to correct 5’ splicing defects in lysosomal storage disordersMatos, Liliana; Alves, SandraconferenceObjectrestrictedAccess
1-Jul-2014Development of an orange juice in-house reference material and its application to guarantee the quality of vitamin C determination in fruits, juices and fruit pulpsValente, A.; Sanches-Silva, A.; Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.articleembargoedAccess
Nov-2010Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange SyndromeOliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Lima, Margarida Reis; Den Dunnen, Johan T.; Santos, RosárioarticlerestrictedAccess
2011Developmental follow-up of 90 adolescents and adult PKU patients: results and challenges of a multidisciplinary approachCarmona, CarlaconferenceObjectopenAccess
21-Nov-2011Défice Cognitivo e Alterações de Comportamento: Investigação Etiológica sob um Olhar RenovadoSerra Nunes, Isabel; Monteiro, Joana; Oliva Teles, Natália; Pires, Sílvia; Gomes, Lúcia; Monteiro, VirgíniaconferenceObjectopenAccess
Sep-2012O dia-a-dia do meu filho com a Roda dos AlimentosCâmara, Gisele; Goes, Ana Rita; Bourbon, Mafalda; Nunes, Luís; Bragança, Graciete; Cargaleiro, Helena; Heitor, Maria João; Rito, Ana Isabel; Maia, Maria Teresa; Do Ó, Dulce; Gomes, José Carlos; Sardinha, Luís; Loureiro, IsabelotheropenAccess
Sep-2012O dia-a-dia do meu filho: Atividade Física e SonoCâmara, Gisele; Goes, Ana Rita; Bourbon, Mafalda; Nunes, Luís; Bragança, Graciete; Cargaleiro, Helena; Heitor, Maria João; Rito, Ana Isabel; Maria Teresa, Maia; Do Ó, Dulce; Gomes, José Carlos; Sardinha, Luís; Loureiro, IsabelotheropenAccess
Jun-2013Diabetes Mellitus - Estudo de AEQ dos Parâmetros Glicose e HbA1c (2008-2012)Ferreira, Filipa Costa; Gomes, M. Adelina; Correia, Helena; Brito, Cristina; Faria, Ana PaulaconferenceObjectopenAccess
Mar-2016Diabetes na população portuguesa: uma análise do estudo e_CORAlves, Ana Catarina; Bourbon, Mafalda; Rato, QuitériaarticleopenAccess
Nov-2015Diabetes Prevention and Screening in the Metropolitan Lisbon AreaCosta, Luciana; Ribeiro, Rogério; Oliveira, Joana; Boavida, José Manuel; Raposo, João FilipearticleembargoedAccess
2013A Diabetes: principais parâmetros para o controlo da DiabetesFerreira, Filipa CostamasterThesisembargoedAccess
2012Diagnosis of a patient with a kinetic variant of medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency by newborn screeningVilarinho, L.; Sales Marques, J.; Rocha, H.; Ramos, A.; Lopes, L.; Narayan, S.B.; Bennett, M.J.articlerestrictedAccess
Nov-2013Diagnosis of Tinea pedis and onychomycosis in patients from Portuguese National Institute of Health Dr. Ricardo Jorge: a four year studyViegas, Carla; Sabino, Raquel; Parada, Helena; Brandão, João; Carolino, Elisabete; Rosado, Laura; Verissimo, CristinaarticleopenAccess
Nov-2013Diagnosis of Tinea pedis and onychomycosis in patients from Portuguese National Institute of Health: a four-year studyViegas, Carla; Sabino, Raquel; Parada, Helena; Brandão, João; Carolino, Elisabete; Rosado, Laura; Veríssimo, CristinaarticleopenAccess
18-Apr-2010Diagnostic and prognostic biomarker discovery strategies for autoimmune disordersGibson, David S.; Banha, João; Penque, Deborah; Costa, Luciana; Conrads, Thomas P.; Cahill, Dolores J.; O'Brien, John K.; Rooney, Madeleine E.articlerestrictedAccess
Dec-2012Diagnostic Assays for Crimean-Congo hemorrhagic feverVanhomwegen, J.; Alves, M.J.; Zupanc, T.A.; Bino, S.; Chinikar, S.; Karlberg, H.; Korukluoglu, G.; Korva, M.; Mardani, M.; Mirazimi, A.; Mousavi, M.; Papa, A.; Saksida, A.; Sharifi-Mood, B.; Sidira, P.; Tsergouli, K.; Wolfel, R.; Zeller, H.; Dubois, P.articleopenAccess
25-Feb-2011Diagnóstico Citogenético e de Genética Molecular no apoio à ClínicaCorreia, Hildeberto; Gonçalves, JoãolecturerestrictedAccess
28-Sep-2012Diagnóstico Citogenético em Líquidos Amnióticos Realizado entre 2000-2011 no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, INSA, IPMota Freitas, M.; Candeias, C.; Lopes, E.; Oliveira, F.P.; Aguiar, J.; Ribeiro, M.C.; Pires, S.; Oliva Teles, N.; Correia, H.; Fonseca Silva, M.L.conferenceObjectopenAccess
Dec-2012Diagnóstico Clínico e Molecular de Doentes com Hipercolesterolemia familiarBourbon, MafaldaarticleopenAccess
Jul-2013Diagnóstico da infeção por vírus da hepatite E no INSA, 2000-2012Ferreira, Carla Manita; Santos, João Almeida; Lourenço, Teresa; Benoliel, Camalavati; Matos, Rita; Martins, Helena CortesarticleopenAccess