Browsing by Subject Rastreio Neonatal

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
28-Mar-2014Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, LurdesconferenceObjectopenAccess
17-Jan-2014Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Experiencia del Programa de Cribado neonatal de Portugal en la detección de la Fibrosis Quística mediantela medición de TIR/PAPMarcão, AnaconferenceObjectopenAccess
Oct-2014Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening in Portugal: 2004-2014Marcão, Ana; Vilarinho, Laura; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Rocha, HugoconferenceObjectopenAccess
Nov-2012Molecular characterization of Methylmalonyl CoA mutase deficiency in patients identified through newborn screeningMarcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Maria de Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Dec-2014NBS in Portugal: results from a ten years experience with mass spectrometryMarcão, AnalectureopenAccess
1-Feb-2015Newborn Screening for Homocystinuria Revealed a High Frequency of MAT I/III Deficiency in Iberian PeninsulaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Nov-2015Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014)Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, PauloarticleopenAccess
19-Nov-2013Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísareportopenAccess
Oct-2013Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2013Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísareportopenAccess
Oct-2015Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2014Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísareportopenAccess
12-May-2016Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península IbéricaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
8-Oct-2012Rastreio Neonatal Metabólico do Séc. XXIVilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Mar-2014Rastreio Neonatal: novas tecnologias e novas patologiasMarcão, AnaconferenceObjectopenAccess
19-Mar-2015Two cases of late-onset Argininosuccinic aciduria with normal results at newborn screeningMarcão, Ana; Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Rocha, Hugo; Silva, Francisco; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess