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Nov-2011MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high landsMarcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura
6-Jul-2013Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in PortugalVentura, F.V.; Leandro, P.; Luz, A.; Rivera, I.A.; Silva, M.F.; Ramos, R.; Rocha, H.; Lopes, A.; Fonseca, H.; Gaspar, A.; Diogo, L.; Martins, E.; Leão-Teles, E.; Vilarinho, L.; Tavares de Almeida, I.
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