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Nov-2010Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange SyndromeOliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Lima, Margarida Reis; Den Dunnen, Johan T.; Santos, Rosário
23-Jun-2012Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange SyndromePinto da Costa, Eurico; Oliveira, Jorge; Silva, João; Santos, Rosário
2012Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange SyndromeSousa, Mário; Oliveira, Jorge; Pinto da Costa, Eurico
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