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Issue Date	Title	Author(s)
Nov-2004	Allelic frequency determination of the 24-bp chitotriosidase duplication in the Portuguese population by real-time PCR	Rodrigues, M.R.; Sá Miranda, M.C.; Amaral, O.
2004	Arylsulfatase B mutations in Portuguese MPS VI patients	Amaral, Olga; Dias, Aureliano; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Sá Miranda, M.C.
6-Jul-2012	Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 1, Nº1, jul-set 2012	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
4-Oct-2012	Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 1, Nº2, out-dez 2012	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Feb-2013	Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº3, jan-mar 2013	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
8-Apr-2013	Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº4, abr-jun 2013	Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
3-Apr-2013	Efficient IDUA Gene Mutation Detection with Combined Use of dHPLC and Dried Blood Samples	Ribeiro, Diogo; Cardoso, Ana; Duarte, Ana Joana; Vieira, Luís; Amaral, Olga
Feb-2000	Gaucher disease: expression and characterization of mild and severe acid beta-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patients	Amaral, O.; Marcão, A.; Sá Miranda, M.; Desnick, R.J.; Grace, M.E.
Jun-2000	Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutations	Diaz, G.A.; Gelb, B.D.; Risch, N.; Nygaard, T.G.; Frisch, A.; Cohen, I.J.; Miranda, C.S.; Amaral, O.; Maire, I.; Poenaru, L.; Caillaud, C.; Weizberg, M.; Mistry, P.; Desnick, R.J.
12-Mar-2013	Genética e cérebro na "fábrica de perguntas"	Amaral, Olga; Alves, Sandra; Duarte, Ana; Ribeiro, Diogo; Rocha, Hugo; Coutinho, Francisca; Alves, Mariana; Moreira, Luciana; Matos, Liliana
Feb-2012	Genetic Variation in a Common Biomarker	Duarte, Ana J; Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga
27-Apr-2012	Molecular diagnosis of Gaucher disease in Tunisia	Cherif, W.; Turkia, H.B.; Rhouma, F.B.; Riahi, I.; Chemli, J.; Amaral, O.; Sa Miranda, M.C.; Caillaud, C.; Kaabachi, N.; Tebib, N.; Abdelhak, S.; Dridi, M.F.B.
2007	Mutation spectrum of Gaucher disease in Tunisia: high frequency of N370S/Rec NciI compound heterozygous	Cherif, W.; Ben Turkia, H.; Tebib, N.; Amaral, O.; Ben Rhouma, F.; Abdelmoula MS, M.S.; Azzouz, H.; Caillaud, C.; Sà Miranda, M.C.; Abdelhak, S.; Ben Dridi, M.F.
Mar-2011	Rapid and cost-effective method for the detection of the c.533G>A mutation in the HEXA gene	Ribeiro, D.; Duarte, A.J.; Amaral, O.
23-Nov-2012	Reversing the effect of the IDUA GENE W402X mutation?	Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga
Oct-2012	Saúde e Difusão da Cultura Científica, do Conhecimento para a Comunidade : reflexão sobre as atribuições, atividades e perspetivas futuras : Dia do INSA 3 Outubro 2011	Morais, Ana; Cordeiro, Rita

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