Browsing by Subject Genética Humana

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
Mar-2011Rapid and cost-effective method for the detection of the c.533G>A mutation in the HEXA geneRibeiro, D.; Duarte, A.J.; Amaral, O.articlerestrictedAccess
9-Oct-2013O reflexo das modificações demográficas recentes na evolução do Programa Nacional de Diagnóstico PrecocePinho e Costa, Paulo; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
May-2013Relatório de Atividades 2012Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
23-Jun-2015Relatório de Atividades 2013Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IP-openAccess
Jul-2015Relatório de Atividades 2014Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
23-Nov-2012Reversing the effect of the IDUA GENE W402X mutation?Ribeiro, Diogo; Amaral, OlgaconferenceObjectopenAccess
Oct-2012Saúde e Difusão da Cultura Científica, do Conhecimento para a Comunidade : reflexão sobre as atribuições, atividades e perspetivas futuras : Dia do INSA 3 Outubro 2011-bookopenAccess
15-Oct-2014A sequenciação de nova geração e a investigação epidemiológica no INSA [editorial]Vieira, Luís; Peter, JordanarticleopenAccess
21-Mar-2013Study of cellular localization of Cystatin B in Unverricht-Lundborg diseaseDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, Joao; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
10-Dec-2014Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutationsMatos, L.; Canals, I.; Dridi, L.; Choi, Y.; Prata, M.J.; Jordan, P.; Desviat, L.R.; Pérez, B.; Pshezhetsky, A.V.; Grinberg, D.; Alves, S.; Vilageliu, L.articleopenAccess
Mar-2014Unverricht-Lundborg disease: development of splicing therapeutic approaches for a patient with an homozygous mutation in the cystatin B geneMatos, L.; Duarte, A.J.; Ribeiro, D.; Jordan, P.; Prata, M.J.; Chaves, J.; Desviat, L.R.; Pérez, B.; Amaral, O.; Alves, S.conferenceObjectclosedAccess