Percorrer por assunto Genética Humana

Índice: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
ou inserir as letras iniciais:  
Mostrar resultados 34-49 de 49. < anterior 
DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jul-2015Plano de Atividades de 2015Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPotheropenAccess
Jul-2016Plano de Atividades de 2016Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
2009Plano de Desenvolvimento Estratégico 2008-2012Instituto Nacional de saúde Doutor Ricardo JorgeotheropenAccess
Jul-2015Plano Estratégico 2015-2016Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPotheropenAccess
1-Jun-2014Prenatal skeletal dysplasia phenotype in severe MLII alpha/beta with novel GNPTAB mutationAggarwal, S.; Coutinho, M.F.; Dalal, A.; Jain, S.J.; Prata, M.J.; Alves, S.articlerestrictedAccess
Mar-2011Rapid and cost-effective method for the detection of the c.533G>A mutation in the HEXA geneRibeiro, D.; Duarte, A.J.; Amaral, O.articlerestrictedAccess
9-Out-2013O reflexo das modificações demográficas recentes na evolução do Programa Nacional de Diagnóstico PrecocePinho e Costa, Paulo; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Mai-2013Relatório de Atividades 2012Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
23-Jun-2015Relatório de Atividades 2013Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
Jul-2015Relatório de Atividades 2014Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
Jul-2016Relatório de Atividades 2015Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
23-Nov-2012Reversing the effect of the IDUA GENE W402X mutation?Ribeiro, Diogo; Amaral, OlgaconferenceObjectopenAccess
Out-2012Saúde e Difusão da Cultura Científica, do Conhecimento para a Comunidade : reflexão sobre as atribuições, atividades e perspetivas futuras : Dia do INSA 3 Outubro 2011-bookopenAccess
15-Out-2014A sequenciação de nova geração e a investigação epidemiológica no INSA [editorial]Vieira, Luís; Peter, JordanarticleopenAccess
21-Mar-2013Study of cellular localization of Cystatin B in Unverricht-Lundborg diseaseDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, Joao; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
Mar-2014Unverricht-Lundborg disease: development of splicing therapeutic approaches for a patient with an homozygous mutation in the cystatin B geneMatos, L.; Duarte, A.J.; Ribeiro, D.; Jordan, P.; Prata, M.J.; Chaves, J.; Desviat, L.R.; Pérez, B.; Amaral, O.; Alves, S.conferenceObjectclosedAccess