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27-Apr-2012Molecular diagnosis of Gaucher disease in TunisiaCherif, W.; Ben Turkia, H.; Ben Rhouma, F.; Riahi, I.; Chemli, J.; Amaral, O.; Sá Miranda, M.C.; Caillaud, C.; Kaabachi, N.; Tebib, N.; Ben Dridi, M.F.
2007Mutation spectrum of Gaucher disease in Tunisia: high frequency of N370S/Rec NciI compound heterozygousCherif, W.; Ben Turkia, H.; Tebib, N.; Amaral, O.; Ben Rhouma, F.; Abdelmoula MS, M.S.; Azzouz, H.; Caillaud, C.; Sà Miranda, M.C.; Abdelhak, S.; Ben Dridi, M.F.
Mar-2011Rapid and cost-effective method for the detection of the c.533G>A mutation in the HEXA geneRibeiro, D.; Duarte, A.J.; Amaral, O.
9-Oct-2013O reflexo das modificações demográficas recentes na evolução do Programa Nacional de Diagnóstico PrecocePinho e Costa, Paulo; Vilarinho, Laura
May-2013Relatório de Atividades 2012Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IP
23-Nov-2012Reversing the effect of the IDUA GENE W402X mutation?Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga
Oct-2012Saúde e Difusão da Cultura Científica, do Conhecimento para a Comunidade : reflexão sobre as atribuições, atividades e perspetivas futuras : Dia do INSA 3 Outubro 2011-
21-Mar-2013Study of cellular localization of Cystatin B in Unverricht-Lundborg diseaseDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, Joao; Amaral, Olga
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