Percorrer por assunto Genética Humana

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
4-Ago-2014Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent traffickingCoutinho, M.F.; Lacerda, L.; Pinto, E.; Ribeiro, H.; Macedo-Ribeiro, S.; Castro, L.; Prata, M.J.; Alves, S.articlerestrictedAccess
27-Abr-2012Molecular diagnosis of Gaucher disease in TunisiaCherif, W.; Ben Turkia, H.; Ben Rhouma, F.; Riahi, I.; Chemli, J.; Amaral, O.; Sá Miranda, M.C.; Caillaud, C.; Kaabachi, N.; Tebib, N.; Ben Dridi, M.F.articlerestrictedAccess
Nov-2014Mucolipidosis Type II and Type III: Nine cases from one Indian centreBhat, M.; Sanjeeva, G.N.; Maganti, M.; Devaiah, S.; Silji, G.; Undamatla, J.; Coutinho, M.F.; Alves, S.conferenceObjectopenAccess
2007Mutation spectrum of Gaucher disease in Tunisia: high frequency of N370S/Rec NciI compound heterozygousCherif, W.; Ben Turkia, H.; Tebib, N.; Amaral, O.; Ben Rhouma, F.; Abdelmoula MS, M.S.; Azzouz, H.; Caillaud, C.; Sà Miranda, M.C.; Abdelhak, S.; Ben Dridi, M.F.articlerestrictedAccess
Jul-2015Plano de Atividades de 2015Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPotheropenAccess
Jul-2016Plano de Atividades de 2016Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
2009Plano de Desenvolvimento Estratégico 2008-2012Instituto Nacional de saúde Doutor Ricardo JorgeotheropenAccess
Jul-2015Plano Estratégico 2015-2016Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPotheropenAccess
1-Jun-2014Prenatal skeletal dysplasia phenotype in severe MLII alpha/beta with novel GNPTAB mutationAggarwal, S.; Coutinho, M.F.; Dalal, A.; Jain, S.J.; Prata, M.J.; Alves, S.articlerestrictedAccess
Mar-2011Rapid and cost-effective method for the detection of the c.533G>A mutation in the HEXA geneRibeiro, D.; Duarte, A.J.; Amaral, O.articlerestrictedAccess
9-Out-2013O reflexo das modificações demográficas recentes na evolução do Programa Nacional de Diagnóstico PrecocePinho e Costa, Paulo; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Mai-2013Relatório de Atividades 2012Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
23-Jun-2015Relatório de Atividades 2013Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
Jul-2015Relatório de Atividades 2014Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
Jul-2016Relatório de Atividades 2015Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
23-Nov-2012Reversing the effect of the IDUA GENE W402X mutation?Ribeiro, Diogo; Amaral, OlgaconferenceObjectopenAccess
Out-2012Saúde e Difusão da Cultura Científica, do Conhecimento para a Comunidade : reflexão sobre as atribuições, atividades e perspetivas futuras : Dia do INSA 3 Outubro 2011-bookopenAccess
15-Out-2014A sequenciação de nova geração e a investigação epidemiológica no INSA [editorial]Vieira, Luís; Peter, JordanarticleopenAccess
21-Mar-2013Study of cellular localization of Cystatin B in Unverricht-Lundborg diseaseDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, Joao; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
Mar-2014Unverricht-Lundborg disease: development of splicing therapeutic approaches for a patient with an homozygous mutation in the cystatin B geneMatos, L.; Duarte, A.J.; Ribeiro, D.; Jordan, P.; Prata, M.J.; Chaves, J.; Desviat, L.R.; Pérez, B.; Amaral, O.; Alves, S.conferenceObjectclosedAccess