Percorrer por assunto Genética Humana

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
3-Abr-2013Efficient IDUA Gene Mutation Detection with Combined Use of dHPLC and Dried Blood SamplesRibeiro, Diogo; Cardoso, Ana; Duarte, Ana Joana; Vieira, Luís; Amaral, OlgaarticleopenAccess
Abr-2014Ficha de Atividades Laboratoriais no âmbito das Doenças Lisossomais de SobrecargaAlves, S.otheropenAccess
29-Set-2014From bedside to cell biology: a century of history on lysosomal dysfunctionCoutinho, M.F.; Matos, L.S.; Alves, S.articleembargoedAccess
Fev-2000Gaucher disease: expression and characterization of mild and severe acid beta-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patientsAmaral, O.; Marcão, A.; Sá Miranda, M.; Desnick, R.J.; Grace, M.E.articleopenAccess
Jun-2000Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutationsDiaz, G.A.; Gelb, B.D.; Risch, N.; Nygaard, T.G.; Frisch, A.; Cohen, I.J.; Miranda, C.S.; Amaral, O.; Maire, I.; Poenaru, L.; Caillaud, C.; Weizberg, M.; Mistry, P.; Desnick, R.J.articleopenAccess
Fev-2012Genetic Variation in a Common BiomarkerDuarte, Ana J; Ribeiro, Diogo; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
24-Out-2013Genetic variation in a gene involved in glycosphingolipid lipid biosynthesisAmaral, Olga; Duarte, Ana Joana; Pinto, Eugenia; Ribeiro, I.; Lopes, Lurdes; Ribeiro, DiogoconferenceObjectclosedAccess
12-Mar-2013Genética e cérebro na "fábrica de perguntas"Amaral, Olga; Alves, Sandra; Duarte, Ana; Ribeiro, Diogo; Rocha, Hugo; Coutinho, Francisca; Alves, Mariana; Moreira, Luciana; Matos, LilianaotheropenAccess
Nov-2013Legislação do INSA e outros documentos orientadores: coletânea-bookopenAccess
Out-2014Livro explicativo do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade - PNAEQ 2015Faria, Ana Paula; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, CristinabookopenAccess
Nov-2015Livro explicativo do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade - PNAEQ 2016Faria, Ana Paula; Cardoso, Ana; Correia, Helena; Brito, CristinabookopenAccess
Set-2014Lysosomal Storage Diseases: pathophysiology and innovative therapeutic approachesAlves, S.conferenceObjectopenAccess
4-Ago-2014Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent traffickingCoutinho, M.F.; Lacerda, L.; Pinto, E.; Ribeiro, H.; Macedo-Ribeiro, S.; Castro, L.; Prata, M.J.; Alves, S.articlerestrictedAccess
27-Abr-2012Molecular diagnosis of Gaucher disease in TunisiaCherif, W.; Ben Turkia, H.; Ben Rhouma, F.; Riahi, I.; Chemli, J.; Amaral, O.; Sá Miranda, M.C.; Caillaud, C.; Kaabachi, N.; Tebib, N.; Ben Dridi, M.F.articlerestrictedAccess
Nov-2014Mucolipidosis Type II and Type III: Nine cases from one Indian centreBhat, M.; Sanjeeva, G.N.; Maganti, M.; Devaiah, S.; Silji, G.; Undamatla, J.; Coutinho, M.F.; Alves, S.conferenceObjectopenAccess
2007Mutation spectrum of Gaucher disease in Tunisia: high frequency of N370S/Rec NciI compound heterozygousCherif, W.; Ben Turkia, H.; Tebib, N.; Amaral, O.; Ben Rhouma, F.; Abdelmoula MS, M.S.; Azzouz, H.; Caillaud, C.; Sà Miranda, M.C.; Abdelhak, S.; Ben Dridi, M.F.articlerestrictedAccess
Jul-2015Plano de Atividades de 2015Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPotheropenAccess
Jul-2016Plano de Atividades de 2016Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPreportopenAccess
2009Plano de Desenvolvimento Estratégico 2008-2012Instituto Nacional de saúde Doutor Ricardo JorgeotheropenAccess
Jul-2015Plano Estratégico 2015-2016Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IPotheropenAccess