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19-Dec-2014Cellular characterization of normal and mutant cystatin BDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, Olga
27-Sep-2013Diagnóstico pré-natal: presente e futuroAmaral, Olga; Rocha, Hugo; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Duarte, Ana
May-2014Doenças Lisossomais de Sobrecarga – Novas metodologias de diagnósticoAlves, S.
3-Apr-2013Efficient IDUA Gene Mutation Detection with Combined Use of dHPLC and Dried Blood SamplesRibeiro, Diogo; Cardoso, Ana; Duarte, Ana Joana; Vieira, Luís; Amaral, Olga
Apr-2014Ficha de Atividades Laboratoriais no âmbito das Doenças Lisossomais de SobrecargaAlves, S.
29-Sep-2014From bedside to cell biology: a century of history on lysosomal dysfunctionCoutinho, M.F.; Matos, L.S.; Alves, S.
Feb-2000Gaucher disease: expression and characterization of mild and severe acid beta-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patientsAmaral, O.; Marcão, A.; Sá Miranda, M.; Desnick, R.J.; Grace, M.E.
Jun-2000Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutationsDiaz, G.A.; Gelb, B.D.; Risch, N.; Nygaard, T.G.; Frisch, A.; Cohen, I.J.; Miranda, C.S.; Amaral, O.; Maire, I.; Poenaru, L.; Caillaud, C.; Weizberg, M.; Mistry, P.; Desnick, R.J.
12-Mar-2013Genética e cérebro na "fábrica de perguntas"Amaral, Olga; Alves, Sandra; Duarte, Ana; Ribeiro, Diogo; Rocha, Hugo; Coutinho, Francisca; Alves, Mariana; Moreira, Luciana; Matos, Liliana
Feb-2012Genetic Variation in a Common BiomarkerDuarte, Ana J; Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga
24-Oct-2013Genetic variation in a gene involved in glycosphingolipid lipid biosynthesisAmaral, Olga; Duarte, Ana Joana; Pinto, Eugenia; Ribeiro, I.; Lopes, Lurdes; Ribeiro, Diogo
Nov-2013Legislação do INSA e outros documentos orientadores: coletâneaMiguel, José Pereira; Silvestre, Elvira
Oct-2014Livro explicativo do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade - PNAEQ 2015Faria, Ana Paula; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, Cristina
Sep-2014Lysosomal Storage Diseases: pathophysiology and innovative therapeutic approachesAlves, S.
4-Aug-2014Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent traffickingCoutinho, M.F.; Lacerda, L.; Pinto, E.; Ribeiro, H.; Macedo-Ribeiro, S.; Castro, L.; Prata, M.J.; Alves, S.
27-Apr-2012Molecular diagnosis of Gaucher disease in TunisiaCherif, W.; Ben Turkia, H.; Ben Rhouma, F.; Riahi, I.; Chemli, J.; Amaral, O.; Sá Miranda, M.C.; Caillaud, C.; Kaabachi, N.; Tebib, N.; Ben Dridi, M.F.
Nov-2014Mucolipidosis Type II and Type III: Nine cases from one Indian centreBhat, M.; Sanjeeva, G.N.; Maganti, M.; Devaiah, S.; Silji, G.; Undamatla, J.; Coutinho, M.F.; Alves, S.
2007Mutation spectrum of Gaucher disease in Tunisia: high frequency of N370S/Rec NciI compound heterozygousCherif, W.; Ben Turkia, H.; Tebib, N.; Amaral, O.; Ben Rhouma, F.; Abdelmoula MS, M.S.; Azzouz, H.; Caillaud, C.; Sà Miranda, M.C.; Abdelhak, S.; Ben Dridi, M.F.
Jul-2015Plano de Atividades de 2015Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IP; Correia, Ângela; Cardeira, Marcelo
Jul-2015Plano Estratégico 2015-2016Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, IP; Correia, Ângela; Cardeira, Marcelo
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