Browsing by Subject Genética Humana

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
6-Jul-2012Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 1, Nº1, jul-set 2012Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
4-Oct-2012Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 1, Nº2, out-dez 2012Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
Feb-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº3, jan-mar 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
8-Apr-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº4, abr-jun 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
Jul-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº5, jul-set 2013-contributionToPeriodicalopenAccess
9-Oct-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº6, out-dez 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
Feb-2014Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 3, Nº7, jan-mar 2014Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
Apr-2014Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 3, Nº8, abr-jun 2014Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
19-Dec-2014Cellular characterization of normal and mutant cystatin BDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
22-Jun-2016Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cellsPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
27-Sep-2013Diagnóstico pré-natal: presente e futuroAmaral, Olga; Rocha, Hugo; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Duarte, AnalecturerestrictedAccess
May-2014Doenças Lisossomais de Sobrecarga – Novas metodologias de diagnósticoAlves, S.lecturerestrictedAccess
7-Dec-2015Doenças Lisossomais de Sobrecarga: uma experiência de várias décadasAmaral, OlgalectureclosedAccess
3-Apr-2013Efficient IDUA Gene Mutation Detection with Combined Use of dHPLC and Dried Blood SamplesRibeiro, Diogo; Cardoso, Ana; Duarte, Ana Joana; Vieira, Luís; Amaral, OlgaarticleopenAccess
Apr-2014Ficha de Atividades Laboratoriais no âmbito das Doenças Lisossomais de SobrecargaAlves, S.otheropenAccess
29-Sep-2014From bedside to cell biology: a century of history on lysosomal dysfunctionCoutinho, M.F.; Matos, L.S.; Alves, S.articleembargoedAccess
Feb-2000Gaucher disease: expression and characterization of mild and severe acid beta-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patientsAmaral, O.; Marcão, A.; Sá Miranda, M.; Desnick, R.J.; Grace, M.E.articleopenAccess
Jun-2000Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutationsDiaz, G.A.; Gelb, B.D.; Risch, N.; Nygaard, T.G.; Frisch, A.; Cohen, I.J.; Miranda, C.S.; Amaral, O.; Maire, I.; Poenaru, L.; Caillaud, C.; Weizberg, M.; Mistry, P.; Desnick, R.J.articleopenAccess
Feb-2012Genetic Variation in a Common BiomarkerDuarte, Ana J; Ribeiro, Diogo; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
24-Oct-2013Genetic variation in a gene involved in glycosphingolipid lipid biosynthesisAmaral, Olga; Duarte, Ana Joana; Pinto, Eugenia; Ribeiro, I.; Lopes, Lurdes; Ribeiro, DiogoconferenceObjectclosedAccess