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May-2011Actual legislação e outros documentos orientadores do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge: colectâneaInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP; Miguel, José Pereira; Silvestre, Elvira
Nov-2004Allelic frequency determination of the 24-bp chitotriosidase duplication in the Portuguese population by real-time PCRRodrigues, M.R.; Sá Miranda, M.C.; Amaral, O.
28-Jun-2013An account of the portuguese experience: advances and challenges in diagnosis, therapy and research in lysosomal disordersAmaral, Olga
2004Arylsulfatase B mutations in Portuguese MPS VI patientsAmaral, Olga; Dias, Aureliano; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Sá Miranda, M.C.
6-Jul-2012Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 1, Nº1, jul-set 2012Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
4-Oct-2012Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 1, Nº2, out-dez 2012Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Feb-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº3, jan-mar 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
8-Apr-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº4, abr-jun 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Jul-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº5, jul-set 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
9-Oct-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº6, out-dez 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Feb-2014Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 3, Nº7, jan-mar 2014Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Apr-2014Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 3, Nº8, abr-jun 2014Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
27-Sep-2013Diagnóstico pré-natal: presente e futuroAmaral, Olga; Rocha, Hugo; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Duarte, Ana
3-Apr-2013Efficient IDUA Gene Mutation Detection with Combined Use of dHPLC and Dried Blood SamplesRibeiro, Diogo; Cardoso, Ana; Duarte, Ana Joana; Vieira, Luís; Amaral, Olga
Feb-2000Gaucher disease: expression and characterization of mild and severe acid beta-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patientsAmaral, O.; Marcão, A.; Sá Miranda, M.; Desnick, R.J.; Grace, M.E.
Jun-2000Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutationsDiaz, G.A.; Gelb, B.D.; Risch, N.; Nygaard, T.G.; Frisch, A.; Cohen, I.J.; Miranda, C.S.; Amaral, O.; Maire, I.; Poenaru, L.; Caillaud, C.; Weizberg, M.; Mistry, P.; Desnick, R.J.
12-Mar-2013Genética e cérebro na "fábrica de perguntas"Amaral, Olga; Alves, Sandra; Duarte, Ana; Ribeiro, Diogo; Rocha, Hugo; Coutinho, Francisca; Alves, Mariana; Moreira, Luciana; Matos, Liliana
Feb-2012Genetic Variation in a Common BiomarkerDuarte, Ana J; Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga
24-Oct-2013Genetic variation in a gene involved in glycosphingolipid lipid biosynthesisAmaral, Olga; Duarte, Ana Joana; Pinto, Eugenia; Ribeiro, I.; Lopes, Lurdes; Ribeiro, Diogo
Nov-2013Legislação do INSA e outros documentos orientadores: coletâneaMiguel, José Pereira; Silvestre, Elvira
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