Browsing by Subject Genética Humana

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
May-2011Actual legislação e outros documentos orientadores do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge: colectâneaInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPbookopenAccess
Nov-2004Allelic frequency determination of the 24-bp chitotriosidase duplication in the Portuguese population by real-time PCRRodrigues, M.R.; Sá Miranda, M.C.; Amaral, O.articlerestrictedAccess
28-Jun-2013An account of the portuguese experience: advances and challenges in diagnosis, therapy and research in lysosomal disordersAmaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
2004Arylsulfatase B mutations in Portuguese MPS VI patientsAmaral, Olga; Dias, Aureliano; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Sá Miranda, M.C.conferenceObjectrestrictedAccess
6-Jul-2012Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 1, Nº1, jul-set 2012Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
4-Oct-2012Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 1, Nº2, out-dez 2012Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
Feb-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº3, jan-mar 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
8-Apr-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº4, abr-jun 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
Jul-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº5, jul-set 2013-contributionToPeriodicalopenAccess
9-Oct-2013Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 2, Nº6, out-dez 2013Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
Feb-2014Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 3, Nº7, jan-mar 2014Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
Apr-2014Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 3, Nº8, abr-jun 2014Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPcontributionToPeriodicalopenAccess
19-Dec-2014Cellular characterization of normal and mutant cystatin BDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
22-Jun-2016Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cellsPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
27-Sep-2013Diagnóstico pré-natal: presente e futuroAmaral, Olga; Rocha, Hugo; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Duarte, AnalecturerestrictedAccess
May-2014Doenças Lisossomais de Sobrecarga – Novas metodologias de diagnósticoAlves, S.lecturerestrictedAccess
7-Dec-2015Doenças Lisossomais de Sobrecarga: uma experiência de várias décadasAmaral, OlgalectureclosedAccess
3-Apr-2013Efficient IDUA Gene Mutation Detection with Combined Use of dHPLC and Dried Blood SamplesRibeiro, Diogo; Cardoso, Ana; Duarte, Ana Joana; Vieira, Luís; Amaral, OlgaarticleopenAccess
Apr-2014Ficha de Atividades Laboratoriais no âmbito das Doenças Lisossomais de SobrecargaAlves, S.otheropenAccess
29-Sep-2014From bedside to cell biology: a century of history on lysosomal dysfunctionCoutinho, M.F.; Matos, L.S.; Alves, S.articleembargoedAccess