Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde: Browsing DSpace

Issue Date	Title	Author(s)
9-Jan-2008	A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia	Gilling, M.; Lauritsen, M.B.; Møller, M.; Henriksen, K.F.; Vicente, A.; Oliveira, G.; Cintin, C.; Eiberg, H.; Andersen, P.S.; Mors, O.; Rosenberg, T.; Brøndum-Nielsen, K.; Cotterill, R.M.; Lundsteen, C.; Ropers, H.H.; Ullmann, R.; Bache, I.; Tümer, Z.; Tommerup, N.
Feb-2013	Análise de custo-benefício da farmacogenética na terapêutica com varfarina	Raimundo, Ana; Picanço, Isabel; Silva, Marta Barreto da; Vicente, Astrid Moura
Apr-2005	Analysis of the neuroligin 3 and 4 genes in autism and other neuropsychiatric patients	Yan, J.; Oliveira, G.; Coutinho, A.; Yang, C.; Feng, J.; Katz, C.; Sram, J.; Bockholt, A.; Jones, I.R.; Craddock, N.; Cook Jr, E.H.; Vicente, A.; Sommer, S.S.
5-Dec-2009	Association of the alpha4 integrin subunit gene (ITGA4) with autism	Correia, C.; Coutinho, A.M.; Almeida, J.; Lontro, R.; Lobo, C.; Miguel, T.S.; Martins, M.; Gallagher, L.; Conroy, J.; Gill, M.; Oliveira, G.; Vicente, A.M.
Jun-2011	Autism Genome Project	Moura Vicente, Astrid
Nov-2006	Brief report: High frequency of biochemical markers for mitochondrial dysfunction in autism: no association with the mitochondrial aspartate/glutamate carrier SLC25A12 gene	Correia, C.; Coutinho, A.M.; Diogo, L.; Grazina, M.; Marques, C.; Miguel, T.; Ataíde, A.; Almeida, J.; Borges, L.; Oliveira, C.; Oliveira, G.; Vicente, A.M.
Nov-2011	Characterization and expression analysis of a CNV at chromosome 10q22 encompassing 14 genes in an autistic patient	C. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Duque, Frederico; Mouga, Susana; Oliveira, Guiomar; M. Vicente, Astrid
Jun-2013	CNV Characterization, Inheritance and Phenotypic Correlations in Families With Autism	C. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; M. Rama, Maria; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, Frederico; Oliveira, Guiomar; M. Vicente, Astrid
2-May-2012	CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder	Holt, R.; Sykes, N.H.; Conceição, I.C.; Cazier, J.B.; Anney, R.J.; Oliveira, G.; Gallagher, L.; Vicente, A.; Monaco, A.P.; Pagnamenta, A.T.
Nov-2012	Copy number variants involving components of the glutamatergic synaptic pathway in ASD patients	Oliveira, B.A.; Conceição, I.C.; Correia, C.A.; Café, C.; Almeida, J.; Mouga, S.; Duque, F.; Oliveira, G.; Vicente, A.M.
16-Apr-2013	Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders	Gilling, M.; Rasmussen, H.B.; Calloe, K.; Sequeira, A.F.; Barreto, M.; Oliveira, G.; Almeida, J.; Lauritsen, M.B.; Ullmann, R.; Boonen, S.E.; Brondum-Nielsen, K.; Kalscheuer, V.M.; Tümer, Z.; Vicente, A.M.; Schmitt, N.; Tommerup, N.
Oct-2007	Epidemiology of autism spectrum disorder in Portugal: prevalence, clinical characterization, and medical conditions	Oliveira, G.; Ataíde, A.; Marques, C.; Miguel, T.S.; Coutinho, A.M.; Mota-Vieira, L.; Gonçalves, E.; Lopes, N.M.; Rodrigues, V.; Carmona da Mota, H.; Vicente, A.M.
3-Jan-2007	Evidence for epistasis between SLC6A4 and ITGB3 in autism etiology and in the determination of platelet serotonin levels	Coutinho, A.M.; Sousa, I.; Martins, M.; Correia, C.; Morgadinho, T.; Bento, C.; Marques, C.; Ataíde, A.; Miguel, T.S.; Moore, J.H.; Oliveira, G.; Vicente, A.M.
15-Jul-2010	Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders	Pinto, D.; Pagnamenta, A.T.; Klei, L.; Anney, R.; Merico, D.; Regan, R.; Conroy, J.; Magalhaes, T.R.; Correia, C.; Abrahams, B.S.; Almeida, J.; Bacchelli, E.; Bader, G.D.; Bailey, A.J.; Baird, G.; Battaglia, A.; Berney, T.; Bolshakova, N.; Bölte, S.; Bolton, P.F.; Bourgeron, T.; Brennan, S.; Brian, J.; Bryson, S.E.; Carson, A.R.; Casallo, G.; Casey, J.; Chung, B.H.; Cochrane, L.; Corsello, C.; Crawford, E.L.; Crossett, A.; Cytrynbaum, C.; Dawson, G.; de Jonge, M.; Delorme, R.; Drmic, I.; Duketis, E.; Duque, F.; Estes, A.; Farrar, P.; Fernandez, B.A.; Folstein, S.E.; Fombonne, E.; Freitag, C.M.; Gilbert, J.; Gillberg, C.; Glessner, J.T.; Goldberg, J.; Green, A.; Green, J.; Guter, S.J.; Hakonarson, H.; Heron, E.A.; Hill, M.; Holt, R.; Howe, J.L.; Hughes, G.; Hus, V.; Igliozzi, R.; Kim, C.; Klauck, S.M.; Kolevzon, A.; Korvatska, O.; Kustanovich, V.; Lajonchere, C.M.; Lamb, J.A.; Laskawiec, M.; Leboyer, M.; Le Couteur, A.; Leventhal, B.L.; Lionel, A.C.; Liu, X.Q.; Lord, C.; Lotspeich, L.; Lund, S.C.; Maestrini, E.; Mahoney, W.; Mantoulan, C.; Marshall, C.R.; McConachie, H.; McDougle, C.J.; McGrath, J.; McMahon, W.M.; Merikangas, A.; Migita, O.; Minshew, N.J.; Mirza, G.K.; Munson, J.; Nelson, S.F.; Noakes, C.; Noor, A.; Nygren, G.; Oliveira, G.; Papanikolaou, K.; Parr, J.R.; Parrini, B.; Paton, T.; Pickles, A.; Pilorge, M.; Piven, J.; Ponting, C.P.; Posey, D.J.; Poustka, A.; Poustka, F.; Prasad, A.; Ragoussis, J.; Renshaw, K.; Rickaby, J.; Roberts, W.; Roeder, K.; Roge, B.; Rutter, M.L.; Bierut, L.J.; Rice, J.P.; Salt, J.; Sansom, K.; Sato, D.; Segurado, R.; Sequeira, A.F.; Senman, L.; Shah, N.; Sheffield, V.C.; Soorya, L.; Sousa, I.; Stein, O.; Sykes, N.; Stoppioni, V.; Strawbridge, C.; Tancredi, R.; Tansey, K.; Thiruvahindrapduram, B.; Thompson, A.P.; Thomson, S.; Tryfon, A.; Tsiantis, J.; Van Engeland, H.; Vincent, J.B.; Volkmar, F.; Wallace, S.; Wang, K.; Wang, Z.; Wassink, T.H.; Webber, C.; Weksberg, R.; Wing, K.; Wittemeyer, K.; Wood, S.; Wu, J.; Yaspan, B.L.; Zurawiecki, D.; Zwaigenbaum, L.; Buxbaum, J.D.; Cantor, R.M.; Cook, E.H.; Coon, H.; Cuccaro, M.L.; Devlin, B.; Ennis, S.; Gallagher, L.; Geschwind, D.H.; Gill, M.; Haines, J.L.; Hallmayer, J.; Miller, J.; Monaco, A.P.; Nurnberger Jr, J.I.; Paterson, A.D.; Pericak-Vance, M.A.; Schellenberg, G.D.; Szatmari, P.; Vicente, A.M.; Vieland, V.J.; Wijsman, E.M.; Scherer, S.W.; Sutcliffe, J.S.; Betancur, C.
27-Apr-2011	Gene-ontology enrichment analysis in two independent family-based samples highlights biologically plausible processes for autism spectrum disorders	Anney, R.J.; Kenny, E.M.; O'Dushlaine, C.; Parkhomenka, E.; Buxbaum, J.D.; Sutcliffe, J.; Gill, M.; Gallagher, L.; Bailey, A.J.; Fernandez, B.A.; Szatmari, P.; Scherer, S.W.; Patterson, A.; Marshall, C.R.; Pinto, D.; Vincent, J.B.; Fombonne, E.; Betancur, C.; Delorme, R.; Leboyer, M.; Bourgeron, T.; Mantoulan, C.; Roge, B.; Tauber, M.; Freitag, C.M.; Poustka, F.; Duketis, E.; Klauck, S.M.; Poustka, A.; Papanikolaou, K.; Tsiantis, J.; Gallagher, L.; Gill, M.; Anney, R.; Bolshakova, N.; Brennan, S.; Hughes, G.; McGrath, J.; Merikangas, A.; Ennis, S.; Green, A.; Casey, J.P.; Conroy, J.M.; Regan, R.; Shah, N.; Maestrini, E.; Bacchelli, E.; Minopoli, F.; Stoppioni, V.; Battaglia, A.; Igliozzi, R.; Parrini, B.; Tancredi, R.; Oliveira, G.; Almeida, J.; Duque, F.; Vicente, A.; Correia, C.; Magalhaes, T.R.; Gillberg, C.; Nygren, G.; Jonge, M.D.; Van Engeland, H.; Vorstman, J.A.; Wittemeyer, K.; Baird, G.; Bolton, P.F; Rutter, M.L.; Green, J.; Lamb, J.A.; Pickles, A.; Parr, J.R.; Couteur, A.L.; Berney, T.; McConachie, H.; Wallace, S.; Coutanche, M.; Foley, S.; White, K.; Monaco, A.P.; Holt, R.; Farrar, P.; Pagnamenta, A.T.; Mirza, G.K.; Ragoussis, J.; Sousa, I.; Sykes, N.; Wing, K.; Hallmayer, J.; Cantor, R.M.; Nelson, S.F.; Geschwind, D.H.; Abrahams, B.S.; Volkmar, F.; Pericak-Vance, M.A.; Cuccaro, M.L.; Gilbert, J.; Cook, E.H.; Guter, S.J.; Jacob, S.; Nurnberger Jr, J.I.; McDougle, C.J.; Posey, D.J.; Lord, C.; Corsello, C.; Hus, V.; Buxbaum, J.D.; Kolevzon, A.; Soorya, L.; Parkhomenko, E.; Leventhal, B.L.; Dawson, G.; Vieland, V.J.; Hakonarson, H.; Glessner, J.T.; Kim, C.; Wang, K.; Schellenberg, G.D.; Devlin, B.; Klei, L.; Minshew, N.; Sutcliffe, J.S.; Haines, J.L.; Lund, S.C.; Thomson, S.; Yaspan, B.L.; Coon, H.; Miller, J.; McMahon, W.M.; Munson, J.; Estes, A.; Wijsman, EM.; The Autism Genome Project
18-Dec-2012	Genética molecular das Perturbações do Espectro do Autismo: Análise de variantes estruturais	Isabel Neto Coelho, Joana
9-Feb-2012	Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders	Leblond, C.S.; Heinrich, J.; Delorme, R.; Proepper, C.; Betancur, C.; Huguet, G.; Konyukh, M.; Chaste, P.; Ey, E.; Rastam, M.; Anckarsäter, H.; Nygren, G.; Gillberg, I.C.; Melke, J.; Toro, R.; Regnault, B.; Fauchereau, F.; Mercati, O.; Lemière, N.; Skuse, D.; Poot, M.; Holt, R.; Monaco, A.P.; Järvelä, I.; Kantojärvi, K.; Vanhala, R.; Curran, S.; Collier, D.A.; Bolton, P.; Chiocchetti, A; Klauck, S.M.; Poustka, F.; Freitag, C.M.; Waltes, R.; Kopp, M.; Duketis, E.; Bacchelli, E.; Minopoli, F.; Ruta, L.; Battaglia, A.; Mazzone, L.; Maestrini, E.; Sequeira, A.F.; Oliveira, B.; Vicente, A.; Oliveira, G.; Pinto, D.; Scherer, S.W.; Zelenika, D.; Delepine, M.; Lathrop, M.; Bonneau, D.; Guinchat, V.; Devillard, F.; Assouline, B.; Mouren, M.C.; Leboyer, M.; Gillberg, C.; Boeckers, T.M.
28-Aug-2013	Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs	Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium; International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC)
1-Oct-2008	Genome-wide linkage analyses of quantitative and categorical autism subphenotypes	Liu, X.Q.; Paterson, A.D.; Szatmari, P.; Autism Genome Project Consortium
8-Oct-2009	A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism	Weiss, L.A.; Arking, D.E.; Gene Discovery Project of Johns Hopkins; The Autism Consortium; Daly, M.J.; Chakravarti, A.

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