Percorrer por assunto MLPA

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
14-Jun-20139q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defectsMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
8-Mai-2017Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16pFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
27-Mai-2017Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16pFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Valtonen-André, Camila; Sonesson, Annika; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Fev-2015Anemias de causa hereditária - anemia ferropénica refratária ao tratamento com ferro e talassémias - base molecular e fatores genéticos modificadoresGonçalves, LúciamasterThesisembargoedAccess
Jul-2011Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contributionMota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Candeias, Cristina; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Ribeiro, Maria Céu; Pires, Sílvia; Oliva Teles, Natália; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria LuzconferenceObjectopenAccess
2012Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange SyndromePinto da Costa, EuricomasterThesisrestrictedAccess
Nov-2011Novel and rare large deletions in the globin gene clusters causing different types of thalassemiaCoelho, Andreia; Fernandes, Emília; Batalha-Reis, Ana; Sonesson, Annika; Picanço, Isabel; Miranda, Armandina; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2016Novel deletions and unusual genetic mechanisms underlying alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha-Reis, Ana; Valtonen-Andrá, C.; Sonesson, A.; Pina, Francisca; Forjaz-Lacera, João; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Abr-2011A novel large alpha zero-thalassemia deletion found in a Portuguese 32 years old womanReis, Ana; Coelho, Andreia; Faustino, Paula; Reichert, Alice; Meireles, Flora; Brito, Ana; Miranda, Armandina; Matos, Susana; Júnior, EsmeraldinaconferenceObjectopenAccess
22-Jun-2017Unusual molecular mechanisms in the origin of alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
8-Set-2017Widening the spectrum of deletions and molecular mechanisms underlying alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Reis, Ana Batalha; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; Lacerda, João F.; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaarticleembargoedAccess