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2011Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD databaseBetsalel, O.T.; Rosenberg, E.H.; Almeida, L.S.; Kleefstra, T.; Schwartz, C.E.; Valayannopoulos, V.; Abdul-Rahman, O.; Poplawski, N.; Vilarinho, L.; Wolf, P.; den Dunnen, J.T.; Jakobs, C.; Salomons, G.S.
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