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Nov-20113-Methylcrotonylglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
2011Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative projectMcHugh, D.M.; Cameron, C.A.; Abdenur, J.E.; Vilarinho, L.; Zakowicz, W.M.; et al.
6-Jul-2013Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in PortugalVentura, F.V.; Leandro, P.; Luz, A.; Rivera, I.A.; Silva, M.F.; Ramos, R.; Rocha, H.; Lopes, A.; Fonseca, H.; Gaspar, A.; Diogo, L.; Martins, E.; Leão-Teles, E.; Vilarinho, L.; Tavares de Almeida, I.
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