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Browsing by Subject Familial Hypercholesterolaemia

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May-2014Genotype/phenotype differences in childhood and adulthoodAlves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Bourbon, Mafalda
10-Aug-2012In vitro functional characterization of missense mutations in the LDLR geneSilva, S.; Alves, A.C.; Patel, D.; Malhó, R.; Soutar, A.K.; Bourbon, M.
13-Nov-2013Novel functional APOB mutations outside LDL-binding region causing familial hypercholesterolaemiaAlves, Ana Catarina; Etxebarria, Aitor; Soutar, Anne Katherine; Martin, Cesar; Bourbon, Mafalda
Oct-2010Update of the Portuguese Familial Hypercholesterolaemia StudyMedeiros, A.M.; Alves, A.C.; Francisco, V.; Bourbon, M.; Investigators of the Portuguese FH Study
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