Percorrer por assunto Doenças genéticas

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2016Annual Scientific Report of the Center for Toxicogenomics and Human HealthPenque, Deborah; Vieira, Luis; Gonçalves, João; Louro, Henriqueta; Silva, Maria JoãoreportrestrictedAccess
Mar-2014Anomalias Cromossómicas: Síndromes e Estratégias de DiagnósticoBrito, Filomena; Marques, Bárbara; Correia, HildebertolecturerestrictedAccess
28-Fev-2011Control of human beta-globin mRNA stability and its impact on beta-thalassemia phenotypePeixeiro, Isabel; Silva, Ana Luísa; Romão, LuísaarticleopenAccess
Set-2011Differential Regulation of Ceruloplasmin Isoforms Expression in Macrophages and HepatocytesMarques, L.; Auriac, A.; Willemetz, A.; Banha, J.; Silva, B.; Canonne-Hergaux, F.; Costa, L.conferenceObjectopenAccess
Set-2009Gaucher disease in Tunisia: High frequency of the most common mutationsCherif, W.; Ben Turkia, H.; Ben Rhouma, F.; Riahi, I.; Chemli, J.; Kefi, R.; Messai, H.; Amaral, O.; Miranda, M.C.; Caillaud, C.; Tebib, N.; Ben Dridi, M.F.; Abdelhak, S.articlerestrictedAccess
Nov-2014Microarray in clinical practice – utility vs complexity. Mixed phenotype of duplication 15q11.2q13.1 and deletion 16p11.2Antunes, Diana; Rodrigues, M.I.; Carvalho, I.; Freixo, J.P.; Marques, B.; Pedro, S.; Kay, T.; Correia, H.; Castedo, S.; Nunes, L.conferenceObjectopenAccess
Nov-2012A novel missense mutation in SUCLA2 associated with mild methylmalonic aciduriaNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess