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Browsing by Subject Doenças genéticas

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28-Feb-2011Control of human beta-globin mRNA stability and its impact on beta-thalassemia phenotypePeixeiro, Isabel; Silva, Ana Luísa; Romão, Luísa
Sep-2011Differential Regulation of Ceruloplasmin Isoforms Expression in Macrophages and HepatocytesMarques, L.; Auriac, A.; Willemetz, A.; Banha, J.; Silva, B.; Canonne-Hergaux, F.; Costa, L.
Sep-2009Gaucher disease in Tunisia: High frequency of the most common mutationsCherif, W.; Ben Turkia, H.; Ben Rhouma, F.; Riahi, I.; Chemli, J.; Kefi, R.; Messai, H.; Amaral, O.; Miranda, M.C.; Caillaud, C.; Tebib, N.; Ben Dridi, M.F.; Abdelhak, S.
Nov-2012A novel missense mutation in SUCLA2 associated with mild methylmalonic aciduriaNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
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