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Browsing by Subject Doenças Raras

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19-Dec-2014Cellular characterization of normal and mutant cystatin BDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, Olga
17-May-2012Doenças MetabólicasAmaral, Olga
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, Laura
24-Mar-2014EUCERD Join Action: working for rare diseases (EJA)Isidro, Glória
31-May-2014Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Anemia de Células FalciformesAlmeida, Teresa; Mateus, Íris; Braga, Lígia; Freitas, Orquídia; Kjollerstrom, Paula; Faustino, Paula
9-Dec-2013Registos de Doenças Raras: resumo do Workshop “Rare disease and orphan drug registries”Alves, Sandra
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