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| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| 12-Mai-2016 | Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014) | Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, Hildeberto | article |  |
| Nov-2015 | Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo num período 34 anos | Ambrósio, A.P.; Silva, N.; Viegas, M.; Silva, M-C.; Ventura, C.; Correia, H. | conferenceObject | |
| 19-Mar-2013 | Atraso mental: denominador comum dos défices do metabolismo da creatina | Valongo, Carla | conferenceObject | |
| 12-Mai-2016 | Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal | Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, Paula | article | |
| 12-Mai-2016 | Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge | contributionToPeriodical | |
| 19-Dez-2014 | Cellular characterization of normal and mutant cystatin B | Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, Olga | conferenceObject |  |
| 12-Mai-2016 | Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal | Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João | article | |
| 12-Mai-2016 | Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016) | Coutinho, Maria Francisca; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Santos, Juliana Inês; Amaral, Olga; Alves, Sandra | article | |
| 17-Mai-2012 | Doenças Metabólicas | Amaral, Olga | lecture | |
| 12-Mai-2016 | Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA | Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-Mai-2016 | As doenças raras na Europa: o enquadramento português | Gómez, Verónica; Rama, Patrícia; Machado, Ausenda; Braz, Paula; Furtado, Cristina; David, Dezső; Miranda, Natércia; Isidro, Glória | article | |
| 12-Mai-2016 | Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias | Ferreira, Filipa; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-Mai-2016 | Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras | Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, Mafalda | article | |
| 12-Mai-2016 | Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração | Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, Luís | article | |
| 17-Jan-2014 | Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças Raras | Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| 24-Mar-2014 | EUCERD Join Action: working for rare diseases (EJA) | Isidro, Glória | lecture | |
| 31-Mai-2014 | Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Anemia de Células Falciformes | Almeida, Teresa; Mateus, Íris; Braga, Lígia; Freitas, Orquídia; Kjollerstrom, Paula; Faustino, Paula | conferenceObject | |
| Mar-2013 | Mental retardation: a common clinical hallmark of creatine deficiency disorders | Valongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Santos, Raquel Andreia; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| Out-2016 | Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: novel likely pathogenic variants found in the Portuguese population | Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Fraga, Sofia; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Faustino, Paula | article | |
| 12-Mai-2016 | Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial] | Isidro, Glória; Brito e Costa, Paula | article | |
