Browsing by Subject Doenças Raras

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
Nov-2015Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo num período 34 anosAmbrósio, A.P.; Silva, N.; Viegas, M.; Silva, M-C.; Ventura, C.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
19-Dec-2014Cellular characterization of normal and mutant cystatin BDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
17-May-2012Doenças MetabólicasAmaral, OlgalecturerestrictedAccess
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
24-Mar-2014EUCERD Join Action: working for rare diseases (EJA)Isidro, GlórialectureopenAccess
31-May-2014Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Anemia de Células FalciformesAlmeida, Teresa; Mateus, Íris; Braga, Lígia; Freitas, Orquídia; Kjollerstrom, Paula; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Prenatal diagnosis of idic(9)Simão, L.; Marques, B.; Cravo, J.; Ventura, C.; Correia, H.; Silva, M.; Mourinha, V.; Furtado, J.; Páramos, A.I.conferenceObjectopenAccess
9-Dec-2013Registos de Doenças Raras: resumo do Workshop “Rare disease and orphan drug registries”Alves, SandralectureopenAccess