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| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| 8-Mai-2017 | Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16p | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
| 27-Mai-2017 | Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16p | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Valtonen-André, Camila; Sonesson, Annika; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | conferenceObject | |
| 12-Mai-2016 | Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014) | Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, Hildeberto | article | |
| Nov-2015 | Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo num período 34 anos | Ambrósio, A.P.; Silva, N.; Viegas, M.; Silva, M-C.; Ventura, C.; Correia, H. | conferenceObject | |
| 19-Mar-2013 | Atraso mental: denominador comum dos défices do metabolismo da creatina | Valongo, Carla | conferenceObject | |
| 12-Mai-2016 | Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal | Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, Paula | article | |
| 12-Mai-2016 | Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge | contributionToPeriodical | |
| 19-Dez-2014 | Cellular characterization of normal and mutant cystatin B | Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, Olga | conferenceObject |  |
| 12-Mai-2016 | Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal | Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João | article | |
| 12-Mai-2016 | Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016) | Coutinho, Maria Francisca; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Santos, Juliana Inês; Amaral, Olga; Alves, Sandra | article | |
| 17-Mai-2012 | Doenças Metabólicas | Amaral, Olga | lecture | |
| 12-Mai-2016 | Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA | Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-Mai-2016 | As doenças raras na Europa: o enquadramento português | Gómez, Verónica; Rama, Patrícia; Machado, Ausenda; Braz, Paula; Furtado, Cristina; David, Dezső; Miranda, Natércia; Isidro, Glória | article | |
| 12-Mai-2016 | Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias | Ferreira, Filipa; Vilarinho, Laura | article | |
| 4-Set-2017 | Editing an α-globin enhancer in primary human hematopoietic stem cells as a treatment for β-thalassemia | Mettananda, Sachith; Fisher, Chris A.; Hay, Deborah; Badat, Mohsin; Quek, Lynn; Clark, Kevin; Hublitz, Philip; Downes, Damien; Kerry, Jon; Gosden, Matthew; Telenius, Jelena; Sloane-Stanley, Jackie A.; Faustino, Paula; Coelho, Andreia; Doondeea, Jessica; Usukhbayar, Batchimeg; Sopp, Paul; Sharpe, Jacqueline A.; Hughes, Jim R.; Vyas, Paresh; Gibbons, Richard J.; Higgs, Douglas R. | article | |
| 17-Nov-2017 | Endothelial factors and stroke risk in pediatric sickle cell anemia patients: insights from VCAM1 and ITGA4 variants | Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjollerstrom, Paula; Maia, Raquel; Silva, Rute; Dias, Alexandra; Ferreira, Teresa; Morais, Anabela; Mota Soares, Isabel; Lavinha, João; Faustino, Paula | conferenceObject | |
| 12-Mai-2016 | Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras | Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, Mafalda | article | |
| 12-Mai-2016 | Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração | Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, Luís | article | |
| 17-Jan-2014 | Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças Raras | Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| 24-Mar-2014 | EUCERD Join Action: working for rare diseases (EJA) | Isidro, Glória | lecture | |
