Percorrer por assunto Doenças Raras

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Mai-2017Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16pFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
12-Mai-2016Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoarticleopenAccess
Nov-2015Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo num período 34 anosAmbrósio, A.P.; Silva, N.; Viegas, M.; Silva, M-C.; Ventura, C.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
19-Mar-2013Atraso mental: denominador comum dos défices do metabolismo da creatinaValongo, CarlaconferenceObjectopenAccess
12-Mai-2016Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em PortugalFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
12-Mai-2016Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças RarasInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo JorgecontributionToPeriodicalopenAccess
19-Dez-2014Cellular characterization of normal and mutant cystatin BDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Chaves, João; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
12-Mai-2016Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretalTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
12-Mai-2016Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)Coutinho, Maria Francisca; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Santos, Juliana Inês; Amaral, Olga; Alves, SandraarticleopenAccess
17-Mai-2012Doenças MetabólicasAmaral, OlgalecturerestrictedAccess
12-Mai-2016Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNANogueira, Célia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016As doenças raras na Europa: o enquadramento portuguêsGómez, Verónica; Rama, Patrícia; Machado, Ausenda; Braz, Paula; Furtado, Cristina; David, Dezső; Miranda, Natércia; Isidro, GlóriaarticleopenAccess
12-Mai-2016Dor abdominal aguda como apresentação de porfiriasFerreira, Filipa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
4-Set-2017Editing an α-globin enhancer in primary human hematopoietic stem cells as a treatment for β-thalassemiaMettananda, Sachith; Fisher, Chris A.; Hay, Deborah; Badat, Mohsin; Quek, Lynn; Clark, Kevin; Hublitz, Philip; Downes, Damien; Kerry, Jon; Gosden, Matthew; Telenius, Jelena; Sloane-Stanley, Jackie A.; Faustino, Paula; Coelho, Andreia; Doondeea, Jessica; Usukhbayar, Batchimeg; Sopp, Paul; Sharpe, Jacqueline A.; Hughes, Jim R.; Vyas, Paresh; Gibbons, Richard J.; Higgs, Douglas R.articleopenAccess
12-Mai-2016Estudo de dislipidemias familiares monogénicas rarasAlves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, MafaldaarticleopenAccess
12-Mai-2016Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geraçãoSilva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, LuísarticleopenAccess
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
24-Mar-2014EUCERD Join Action: working for rare diseases (EJA)Isidro, GlórialectureopenAccess
31-Mai-2014Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Anemia de Células FalciformesAlmeida, Teresa; Mateus, Íris; Braga, Lígia; Freitas, Orquídia; Kjollerstrom, Paula; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Mar-2013Mental retardation: a common clinical hallmark of creatine deficiency disordersValongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Santos, Raquel Andreia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess