Browsing by Subject Doenças Metabólicas

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
12-May-2016Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças RarasInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo JorgecontributionToPeriodicalopenAccess
Nov-2011Characterization of a comon IDUA in the Portuguese populationRibeiro, Diogo; Duarte, Ana; Amaral, OlgaconferenceObjectrestrictedAccess
5-Sep-2012CHIT1 genetic defects in the Portuguese populationDuarte, Ana; Ribeiro, Diogo; Amaral, OlgaarticlerestrictedAccess
12-May-2016Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)Coutinho, Maria Francisca; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Santos, Juliana Inês; Amaral, Olga; Alves, SandraarticleopenAccess
17-May-2012Doenças MetabólicasAmaral, OlgalecturerestrictedAccess
12-May-2016Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNANogueira, Célia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-May-2016Dor abdominal aguda como apresentação de porfiriasFerreira, Filipa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-May-2016Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península IbéricaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-May-2016Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em PortugalRocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, LauraarticleopenAccess