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Issue Date	Title	Author(s)
Nov-2012	3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency: Disorder or Just a Biochemical Phenotype?	Fonseca, Helena; Bueno, Maria; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura
Nov-2011	3-Methylcrotonylglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?	Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
2009	3-Metilcrotonilglcinuria: identificação e caracterização molecular	Mendo, Sónia; Vilarinho, Laura; Fonseca, Helena Susana Rodrigues Almeida
Apr-2003	Adult-onset neuronopathic form of Gaucher's disease: a case report	Guimarães, J.; Amaral, O.; Sá Miranda, M.C.
Nov-2004	Allelic frequency determination of the 24-bp chitotriosidase duplication in the Portuguese population by real-time PCR	Rodrigues, M.R.; Sá Miranda, M.C.; Amaral, O.
Sep-2011	Allelic frequency of CHIT1 variants in the Portuguese population	Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga
8-Apr-2013	Alterações fenotípicas e genéticas do metabolismo do ferro numa população portuguesa com doença de Alzheimer: potenciais implicações no conhecimento da fisiopatologia e no diagnóstico desta demência	Crespo, A.C.; Silva, B.; Marques, L.; Marcelino, E.; Maruta, C.; Costa, S.; Timóteo, A.; Vilares, A.; Couto, F.S.; Faustino, P.; Correia, A.P.; Verdelho, A.; Porto, G.; Guerreiro, M.; Herrero, A.; Costa, C.; Mendonça, A.; Martins, M.; Costa, L.
Apr-2012	Alternative polyadenylation and nonsense-mediated decay coordinately regulate the human HFE mRNA levels	Martins, Rute; Proença, Daniela; Silva, Bruno; Barbosa, Cristina; Silva, Ana Luísa; Faustino, Paula; Romão, Luísa
Apr-2012	Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient	Coutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Quental, Sofia; Wibrand, F.; Lund, A.M.; Johansen, K.B.; Prata, Maria João; Alves, Sandra
20-Oct-2011	Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase α/β (GNPTAB) gene in a MLII α/β patient	Coutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Quental, Sofia; Flemming, W; Lund, AM; Johansen, KB; Prata, Maria João; Alves, Sandra
Sep-2011	Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase α/β (GNPTAB) gene in a MLII α/β patient [Poster]	Coutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Flemming, Wibrand; Lund, Allan M; Johansen, Klaus B; Prata, Maria João; Alves, Sandra
28-May-2011	Análise de proteínas musculares por Western blot em doentes com Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (LGMD2A)	Maia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Marcia E.
1-Jan-2012	Analysis and visualization of chromosome information	Tenreiro Machado, J.A.; C. Costa, António; Quelhas, Maria Dulce
15-Jan-2010	Analysis of malaria associated genetic traits in Cabo Verde, a melting pot of European and sub Saharan settlers	Alves, Joana; Machado, Patrícia; Silva, João; Gonçalves, Nilza; Ribeiro, Letícia; Faustino, Paula; Rosário, Virgílio Estólio do; Manco, Licínio; Gusmão, Leonor; Amorim, António; Arez, Ana Paula
22-Mar-2012	Analysis of the divergences in the nonsense-mediated mRNA decay mechanism among two globin transcripts highly conserved	Pereira, Francisco JC; Romão, Luísa
Nov-2011	Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular Dystrophy	Santos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, Elsa
2004	Arylsulfatase B mutations in Portuguese MPS VI patients	Amaral, Olga; Dias, Aureliano; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Sá Miranda, M.C.
26-May-2011	Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentes	Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luisa; Maia, Nuno; Oliveira, Marcia E.; Santos, Rosário
Nov-2012	Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia and Low Mitocondrial Complex III in a Portuguese Family	Nogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, Maria Chiara; Carrozzo, Rosalba; Barros, Jose; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Vilarinho, Laura; Santorelli, Filippo
Oct-2012	BAG-1 stabilizes mutant F508del-CFTR in a Ubiquitin-Like-Domain-Dependent Manner	Mendes, Filipa; Farinha, Carlos M.; Felício, Verónica; Alves, Paula C.; Vieira, Isabel; Amaral, Paulo C.

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