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Browsing by Subject Doenças Genéticas

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May-201416p13.11 microduplication: a case reportMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ventura, Catarina; Pedro, Sonia; Antunes, Diana; Nunes, Luis; Correia, Hildeberto
22-Mar-20133- Methylcrotonyl-coa Carboxylase Deficiency: Biochemical and Molecular Studies in 36 PatientsFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
Nov-20123-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency: Disorder or Just a Biochemical Phenotype?Fonseca, Helena; Bueno, Maria; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura
Nov-20113-Methylcrotonylglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
20093-Metilcrotonilglcinuria: identificação e caracterização molecularMendo, Sónia; Vilarinho, Laura; Fonseca, Helena Susana Rodrigues Almeida
Nov-20146q terminal deletion: a new contribution to genotype-phenotype correlationSimão, Laurentino; Marques, Bárbara; Sónia, Pedro; Antunes, Diana; Brito, Filomena; Silva, Neuza; Nunes, Luis; Correia, Hildeberto
14-Jun-20139q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defectsMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto
Nov-2014Accreditation under the International Standard ISO 15189: Experience of a Genetics Laboratory in DNA SequencingSilva, Catarina; Cardoso, Ana; A Sampaio, Daniel; Carpinteiro, Dina; Mendonça, Joana; Duarte, Sílvia; Barreiro, Paula; Torgal, Helena; Isidro, Glória; Vieira, Luís
Oct-2013À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da Citogenética e da Genética molecularSimão, Laurentino; Gonçalves, João
Apr-2003Adult-onset neuronopathic form of Gaucher's disease: a case reportGuimarães, J.; Amaral, O.; Sá Miranda, M.C.
Nov-2004Allelic frequency determination of the 24-bp chitotriosidase duplication in the Portuguese population by real-time PCRRodrigues, M.R.; Sá Miranda, M.C.; Amaral, O.
Sep-2011Allelic frequency of CHIT1 variants in the Portuguese populationDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga
8-Apr-2013Alterações fenotípicas e genéticas do metabolismo do ferro numa população portuguesa com doença de Alzheimer: potenciais implicações no conhecimento da fisiopatologia e no diagnóstico desta demênciaCrespo, A.C.; Silva, B.; Marques, L.; Marcelino, E.; Maruta, C.; Costa, S.; Timóteo, A.; Vilares, A.; Couto, F.S.; Faustino, Paula; Correia, A.P.; Verdelho, A.; Porto, G.; Guerreiro, M.; Herrero, A.; Costa, C.; Mendonça, A.; Martins, M.; Costa, L.
20-Mar-2014Alterations in lipid profile and enzymes paraoxonase and butyrylcholinesterase in CBS-deficient patientsVanzin, Camila; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Wajner, Moacir; Wyse, Angela; Vargas, Carmen
Apr-2012Alternative polyadenylation and nonsense-mediated decay coordinately regulate the human HFE mRNA levelsMartins, Rute; Proença, Daniela; Silva, Bruno; Barbosa, Cristina; Silva, Ana Luísa; Faustino, Paula; Romão, Luísa
Apr-2012Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta PatientCoutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Quental, Sofia; Wibrand, F.; Lund, A.M.; Johansen, K.B.; Prata, Maria João; Alves, Sandra
20-Oct-2011Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase α/β (GNPTAB) gene in a MLII α/β patientCoutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Quental, Sofia; Flemming, W; Lund, AM; Johansen, KB; Prata, Maria João; Alves, Sandra
Sep-2011Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase α/β (GNPTAB) gene in a MLII α/β patient [Poster]Coutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Flemming, Wibrand; Lund, Allan M; Johansen, Klaus B; Prata, Maria João; Alves, Sandra
Nov-2014Análise citogenética num grupo de doentes com Síndrome Mielodisplásico (estudo retrospetivo)Silva, Maria; Ambrósio, Ana; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, Hildeberto
23-May-2014Análise cromossómica: Abordagem teórico-práticaBrito, Filomena
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