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Browsing by Subject Doenças Genéticas

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22-Mar-20133- Methylcrotonyl-coa Carboxylase Deficiency: Biochemical and Molecular Studies in 36 PatientsFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
Nov-20123-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency: Disorder or Just a Biochemical Phenotype?Fonseca, Helena; Bueno, Maria; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura
Nov-20113-Methylcrotonylglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
20093-Metilcrotonilglcinuria: identificação e caracterização molecularMendo, Sónia; Vilarinho, Laura; Fonseca, Helena Susana Rodrigues Almeida
14-Jun-20139q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defectsMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto
Oct-2013À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da Citogenética e da Genética molecularSimão, Laurentino; Gonçalves, João
Apr-2003Adult-onset neuronopathic form of Gaucher's disease: a case reportGuimarães, J.; Amaral, O.; Sá Miranda, M.C.
Nov-2004Allelic frequency determination of the 24-bp chitotriosidase duplication in the Portuguese population by real-time PCRRodrigues, M.R.; Sá Miranda, M.C.; Amaral, O.
Sep-2011Allelic frequency of CHIT1 variants in the Portuguese populationDuarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Amaral, Olga
8-Apr-2013Alterações fenotípicas e genéticas do metabolismo do ferro numa população portuguesa com doença de Alzheimer: potenciais implicações no conhecimento da fisiopatologia e no diagnóstico desta demênciaCrespo, A.C.; Silva, B.; Marques, L.; Marcelino, E.; Maruta, C.; Costa, S.; Timóteo, A.; Vilares, A.; Couto, F.S.; Faustino, Paula; Correia, A.P.; Verdelho, A.; Porto, G.; Guerreiro, M.; Herrero, A.; Costa, C.; Mendonça, A.; Martins, M.; Costa, L.
Apr-2012Alternative polyadenylation and nonsense-mediated decay coordinately regulate the human HFE mRNA levelsMartins, Rute; Proença, Daniela; Silva, Bruno; Barbosa, Cristina; Silva, Ana Luísa; Faustino, Paula; Romão, Luísa
Apr-2012Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta PatientCoutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Quental, Sofia; Wibrand, F.; Lund, A.M.; Johansen, K.B.; Prata, Maria João; Alves, Sandra
20-Oct-2011Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase α/β (GNPTAB) gene in a MLII α/β patientCoutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Quental, Sofia; Flemming, W; Lund, AM; Johansen, KB; Prata, Maria João; Alves, Sandra
Sep-2011Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase α/β (GNPTAB) gene in a MLII α/β patient [Poster]Coutinho, Maria Francisca; da Silva Santos, Liliana; Lacerda, Lúcia; Flemming, Wibrand; Lund, Allan M; Johansen, Klaus B; Prata, Maria João; Alves, Sandra
28-May-2011Análise de proteínas musculares por Western blot em doentes com Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (LGMD2A)Maia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Marcia E.
2013An Alu-mediated 1Mb deletion removes Wilms’ tumor 1 (WT1) but not PAX6 in a patient with isolated cryptorchidismSeabra, Catarina; Quental, Sofia; Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra M
1-Jan-2012Analysis and visualization of chromosome informationTenreiro Machado, J.A.; C. Costa, António; Quelhas, Maria Dulce
15-Jan-2010Analysis of malaria associated genetic traits in Cabo Verde, a melting pot of European and sub Saharan settlersAlves, Joana; Machado, Patrícia; Silva, João; Gonçalves, Nilza; Ribeiro, Letícia; Faustino, Paula; Rosário, Virgílio Estólio do; Manco, Licínio; Gusmão, Leonor; Amorim, António; Arez, Ana Paula
22-Mar-2012Analysis of the divergences in the nonsense-mediated mRNA decay mechanism among two globin transcripts highly conservedPereira, Francisco JC; Romão, Luísa
Nov-2011Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular DystrophySantos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, Elsa
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