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28-May-2011Análise de proteínas musculares por Western blot em doentes com Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (LGMD2A)Maia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Marcia E.
Nov-2011Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular DystrophySantos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, Elsa
11-Oct-2012BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticosDias, Andreia; Taipa, Ricardo; Pires, Melo; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela
13-Jul-2011Bilirubin Dependence on UGT1A1 Polymorphisms, Hemoglobin, Fasting Time and Body Mass IndexRodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; De Carvalho, João; Santos, Rosário; Rocha-Pereira, Petronila; Santos-Silva, Alice
17-Mar-2012Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de BeckerMonteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela
22-Nov-2012Distribution of limb girdle muscular dystrophy subtypes among Portuguese patientsVieira, Emília
4-Jan-2012Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome patients and in healthy subjectsRodrigues, Carina; Vieira, Emília; dos Santos, Maria do Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; da Rocha, Elsa
2011Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-Mirta
Sep-2011Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including thirty-nine new variantsGonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, Elsa
Mar-2012Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia)Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário
May-2011Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-Mirta
Mar-2012O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómicas recessivasMonteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, António
Jun-2011Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm toolsRodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa
Aug-2010Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa
Nov-2011Refining the molecular characterization of calpainopathy (LGMD2A) patientsMaia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Márcia E.
May-2010UGT1A1 gene variations in individuals with and without clinical diagnosis of Gilbert SyndromeRodrigues, Carina; Vieira, Emília; de Carvalho, João; Costa, Elísio; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa
2011Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e AdquiridosRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa
Nov-2011Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e AdquiridosRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa
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