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Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Browsing by Author Vieira, Emília
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| Issue Date | Title | Author(s) | | 28-May-2011 | Análise de proteínas musculares por Western blot em doentes com Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (LGMD2A) | Maia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Marcia E. |
| Nov-2011 | Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Santos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| 11-Oct-2012 | BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos | Dias, Andreia; Taipa, Ricardo; Pires, Melo; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela |
| 13-Jul-2011 | Bilirubin Dependence on UGT1A1 Polymorphisms, Hemoglobin, Fasting Time and Body Mass Index | Rodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; De Carvalho, João; Santos, Rosário; Rocha-Pereira, Petronila; Santos-Silva, Alice |
| 17-Mar-2012 | Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de Becker | Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela |
| 22-Nov-2012 | Distribution of limb girdle muscular dystrophy subtypes among Portuguese patients | Vieira, Emília |
| 4-Jan-2012 | Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome patients and in healthy subjects | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; dos Santos, Maria do Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; da Rocha, Elsa |
| 2011 | Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South America | Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-Mirta |
| Sep-2011 | Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including thirty-nine new variants | Gonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Mar-2012 | Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia) | Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário |
| May-2011 | Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America | Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-Mirta |
| Mar-2012 | O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómicas recessivas | Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, António |
| Jun-2011 | Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm tools | Rodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Aug-2010 | Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 | Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Nov-2011 | Refining the molecular characterization of calpainopathy (LGMD2A) patients | Maia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Márcia E. |
| May-2010 | UGT1A1 gene variations in individuals with and without clinical diagnosis of Gilbert Syndrome | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; de Carvalho, João; Costa, Elísio; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| 2011 | Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e Adquiridos | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Nov-2011 | Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e Adquiridos | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa |
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