Percorrer por autor Valongo, C.

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Mar-2017Complex phenotype of hypercholesterolaemia in a family with both ABCG8 and APOB mutationsPadeira, G.; Gomes, I.; Correia, C.; Valongo, C.; Alves, A.C.; Medeiros, A.; Bourbon, M.; Ferreira, A.C.conferenceObjectopenAccess
Mar-2017Molecular picture of cobalamin C/D defects before and after newborn screening eraNogueira, C.; Marcão, A.; Rocha, H.; Sousa, C.; Fonseca, H.; Valongo, C.; Vilarinho, L.articleembargoedAccess
20-Mar-2014A Novel SUCLA2 Mutation in a Portuguese Child Associated With "Mild" Methylmalonic AciduriaNogueira, Célia; Meschini, M.C.; Nesti, C.; Garcia, P.; Diogo, L.; Valongo, C.; Costa, R.; Videira, A.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.articleembargoedAccess
Jul-2013Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiencyvan de Kamp, J.M.; Betsalel, O.T.; Mercimek-Mahmutoglu, S.; Abulhoul, L.; Grünewald, S.; Anselm, I.; Azzouz, H.; Bratkovic, D.; de Brouwer, A.; Hamel, B.; Kleefstra, T.; Yntema, H.; Campistol, J.; Vilaseca, M.A.; Cheillan, D.; D'Hooghe, M.; Diogo, L.; Garcia, P.; Valongo, C.; Fonseca, M.; Frints, S.; Wilcken, B.; von der Haar, S.; Meijers-Heijboer, H.E.; Hofstede, F.; Johnson, D.; Kant, S.G.; Lion-Francois, L.; Pitelet, G.; Longo, N.; Maat-Kievit, J.A.; Monteiro, J.P.; Munnich, A.; Muntau, A.C.; Nassogne, M.C.; Osaka, H.; Ounap, K.; Pinard, J.M.; Quijano-Roy, S.; Poggenburg, I.; Poplawski, N.; Abdul-Rahman, O.; Ribes, A.; Arias, A.; Yaplito-Lee, J.; Schulze, A.; Schwartz, C.E.; Schwenger, S.; Soares, G.; Sznajer, Y.; Valayannopoulos, V.; Van Esch, H.; Waltz, S.; Wamelink, M.M.; Pouwels, P.J.; Errami, A.; van der Knaap, M.S.; Jakobs, C.; Mancini, G.M.; Salomons, G.S.articleembargoedAccess
Jun-2016Sitosterolémia - uma causa rara de uma situação comumGarcia, A.M.; Padeira, G.; Conde, M.; Carvalho, R.; João, A.; Gomes, I.; Bosquet, Lucas G.; Correia, C.; Valongo, C.; Dias, A.; Medeiros, A.; Bourbon, Mafalda; Ferreira, A.C.conferenceObjectembargoedAccess