Browsing by Author Teles, Elisa Leão

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May-2018Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geraçãoCélia, Nogueira; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Encarnação, Marisa; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patrícia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Santos, Helena; Vieira, Luís; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Nov-2019Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga − outubro 2016 a dezembro 2017Teles, Elisa Leão; Alves, Sandra; Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Maia, Tabita Magalhães; Sequeira, Sílvia; Membros da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargareportopenAccess
Jan-2020Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga − Relatório de actividades 2018Teles, Elisa Leão; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Maia, Tabita Magalhães; Membros da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de SobrecargareportopenAccess
18-May-2017FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridosesGaspar, Paulo; Alves, Sandra; Teles, Elisa Leão; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Aug-2010Incidence of maple syrup urine disease in PortugalQuental, Sofia; Vilarinho, Laura; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Sequeira, Sílvia; Amorim, António; Prata, Maria JoãoarticlerestrictedAccess
25-Feb-2018Mitochondrial Encephalopathy: First Portuguese Report of a VARS2 Causative VariantPereira, Sandra; Adrião, Mariana; Sampaio, Mafalda; Basto, Margarida Ayres; Rodrigues, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Teles, Elisa Leão; Alonso, Isabel; Leão, MiguelarticleembargoedAccess
16-Mar-2018Projet FIND - the first yearGaspar, Paulo; alves, sandra; Teles, Elisa Leão; Diogo, Luisa; Vilarinho, LauraconferenceObjectembargoedAccess
8-Apr-2015Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesaFerreira, Filipa; Almeida, Lígia S; Gaspar, Ana; Costa, Cláudia Dias da; Janeiro, Patrícia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Garcia, Paula; Azevedo, Luísa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess