Percorrer por autor Serafim, Silvia

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Mai-2016A 1.77 Mb deletion in 3p26.3 encompassing CNTN6 and CNTN4 genes: case reportBrito, Filomena; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Serafim, Silvia; Gonçalves, Rui; Freixo, João; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Mai-2017A 669Kb deletion in 17q23.2, encompassing TBX2 and TBX4 genes, in a girl with a moderate developmental delay without any other pertinent abnormalityFerreira, Cristina; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Serafim, Silvia; Amorim, Marta; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
16-Nov-2017CMA em diagnóstico pré-natal – “And so the story goes…”Serafim, SilviaconferenceObjectclosedAccess
Jul-2017Incidental X Linked Findings A female fetus with a gain in the DMD geneMarques, Bárbara; Serafim, Silvia; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Viegas, Mónica; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Amorim, Marta; Correia, Joaquim; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Jul-2017RPS6KA3 duplication in a male child with severe intellectual disabilitySerafim, Silvia; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Pedro, Sónia; Sá, Joaquim; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
1-Jul-2015Small Deletion of 143 Kb Encompassing Exon 2 of the AUTS2: Rise of a NewMicrodeletion Syndrome?Serafim, Silvia; Marques, Barbara; Filomena, Brito; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Ventura, Catarina; Gaspar, Isabel; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Mai-2016The clinical significance of 15q11.2 BP1-BP2 duplications: - Where do we stand?Serafim, Silvia; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Brito, Filomena; Dupont, Juliett; Moldovan, Oana; Silveira-Santos, Rosário; Custódio, Sónia; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta; de Sá, Joaquim; Queiroz, M.; Vicente, Lurdes; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess