| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| 2-Jan-2018 | Atypical adult-onset methylmalonic acidemia and homocystinuria presenting as hemolytic uremic syndrome | Navarro, David; Azevedo, Ana; Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Carina; Carvalho, Fernanda; Fidalgo, Teresa; Vilarinho, Laura; Santos, Maria Céu; Calado, Joaquim; Nolasco, Fernando | article |  |
| 21-Mar-2013 | Biochemical and molecular heterogeneity in carnitine palmitoyltransferase ii deficiency | Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Vilarinho, Laura; Diogo, Luísa; Sequeira, Sílvia; Costa, Cristina; Leão, Elisa; Conceição, Isabel; Gaspar, Ana | conferenceObject |  |
| Apr-2019 | Colesterol Total, nem oito(enta) nem (duzentos e) oitenta: Parte 2 – Hipolipidemias primárias – alterações do metabolismo das lipoproteínas | Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Cardoso, Maria Luís; Moldovan, Oana; Espírito Santo, Raquel; Oliveira, Renata; Guerra, António; Bourbon, Mafalda | article | |
| Nov-2019 | Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga − outubro 2016 a dezembro 2017 | Teles, Elisa Leão; Alves, Sandra; Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Maia, Tabita Magalhães; Sequeira, Sílvia; Membros da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga | report | |
| Jan-2020 | Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga − Relatório de actividades 2018 | Teles, Elisa Leão; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, Sílvia; Maia, Tabita Magalhães; Membros da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga | report | |
| 18-Oct-2017 | Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração | Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Magalhães, Marina; Vieira, José Pedro | conferenceObject | |
| 12-May-2016 | Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras | Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, Mafalda | article | |
| Aug-2010 | Incidence of maple syrup urine disease in Portugal | Quental, Sofia; Vilarinho, Laura; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Sequeira, Sílvia; Amorim, António; Prata, Maria João | article |  |
| 6-Sep-2017 | Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases Diagnosis | Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patrícia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Sequeira, Sílvia; Vieira, José Pedro; Santos, Helena | conferenceObject | |
| Oct-2020 | Síndrome de quilomicronemia familiar em Portugal, agosto 2020 | Alves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Antunes, Henedina; Martins, Esmeralda; Gonçalves, Rute; Duarte, João Sequeira; Guerra, António; Salgado, Miguel; Azevedo, Aida; Gaspar, Ana; Palma, Isabel; Rato, Quitéria; Bourbon, Mafalda | article | |
| May-2018 | Study of rare familial monogenic dyslipidemias in Portugal | Alves, Ana Catarina; Raimundo, Ana; Graça, Rafael; Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Moldovan, Oana; Travessa, André; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, Mafalda | conferenceObject | |
| 1-Mar-2019 | Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction | Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Pereira, Cristina; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patrícia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Sequeira, Sílvia; Vieira, José Pedro; Santos, Helena; Vilarinho, Sílvia; Vilarinho, Laura | article | |
