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Browsing by Author Santos, Manuela

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11-Oct-2012BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticosDias, Andreia; Taipa, Ricardo; Pires, Melo; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela
17-Mar-2012Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de BeckerMonteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela
7-Dec-2012Distrofias musculares congénitas e LMNASantos, Manuela
12-Sep-2012Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan; Santos, Rosário
2011Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, Rosário
Sep-2011Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including thirty-nine new variantsGonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, Elsa
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