Percorrer por autor Santorelli, F.M.

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jun-2012"Double trouble” or digenic disorder in Complex I deficiencyAlmeida, L.S.; Ferreira, M.; Nogueira, C.; Furtado, F.; Evangelista, T.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.conferenceObjectopenAccess
12-Jun-2014Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndromeNogueira, Célia; Marques, J.S.; Nesti, C.; Azevedo, A.; Di Lullo, M.; Meschini, M.C.; Orlacchio, A.; Videira, A.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.conferenceObjectopenAccess
2011Molecular investigation of pediatric portuguese patients with sensorineural hearing lossNogueira, C.; Coutinho, M.; Pereira, C.; Tessa, A.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.articleopenAccess
Set-2013Novel mutation in the mitochondrial transfer RNACys gene in a childAlmeida, L.S.; Martins, E.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.conferenceObjectopenAccess
20-Mar-2014A Novel SUCLA2 Mutation in a Portuguese Child Associated With "Mild" Methylmalonic AciduriaNogueira, Célia; Meschini, M.C.; Nesti, C.; Garcia, P.; Diogo, L.; Valongo, C.; Costa, R.; Videira, A.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.articleembargoedAccess
Mai-2013Novel TTC19 mutation in a family with severe psychiatric manifestations and complex III deficiencyNogueira, C.; Barros, J.; Sá, M.J.; Azevedo L, L.; Taipa, R.; Torraco, A.; Meschini, M.C.; Verrigni, D.; Nesti, C.; Rizza, T.; Teixeira, João Paulo; Carrozzo, R.; Pires, M.M.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.articleembargoedAccess
2011Progressive cavitating leukoencephalopathy associated with respiratory chain complex I deficiency and a novel mutation in NDUFS1Ferreira, M.; Torraco, A.; Rizza, T.; Fattori, F.; Meschini, M.C.; Castana, C.; Go, N.E.; Nargang, F.E.; Duarte, M.; Piemonte, F.; Dionisi-Vici, C.; Videira, A.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.; Carrozzo, R.; Bertini, E.articlerestrictedAccess
2011Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: two novel POLG mutationsFerreira, M.; Evangelista, T.; Almeida, L.S.; Martins, J.; Macario, M.C.; Martins, E.; Moleirinho, A.; Azevedo, L.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.articlerestrictedAccess
3-Abr-2014Syndromes associated with mitochondrial DNA depletionNogueira, Célia; Almeida, Ligia S.; Nesti, C.; Pezzini, I.; Videira, A.; Vilarinh, Laura; Santorelli, F.M.articleopenAccess