Browsing by Author Ramos, Fabiana

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16-Jun-2018Congenital adrenal hyperplasia in paediatric age: molecular analysis of the CYP21A2 gene and implications for genetic counsellingGomes, Susana; Silva, Júlia; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Kay, Teresa; Sampaio, Lurdes; Pereira, Carla; Moldovan, Oana; Berta, Ana; Rebelo, Irene; Gaspar, Isabel; Cidade Rodrigues, José; Lina, Ramos; Ramos, Fabiana; Dinis, Isabel; Cardoso, Rita; Mirante, Alice; Gonçalves, JoãoconferenceObjectrestrictedAccess
Nov-2017CYP21A2 gene mutations, its nature and frequency in a paediatric Portuguese cohort with congenital adrenal hyperplasiaRosmaninho-Salgado, Joana; Caetano, Joana Serra; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Carvalho, Ana Luisa; Garabal, Ana; Sá, Joaquim; Maia, Sofia; Sousa, Sérgio; Saraiva, Jorge; Gonçalves, João; Mirante, AliceconferenceObjectopenAccess
Dec-2018Espectro de alterações moleculares detetadas no gene CYP21A2 associadas a deficiência em 21 hidroxilaseGomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Maria Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Antunes, Diana; Carvalho, Inês; Kay, Teresa; Sampaio, Lurdes; Pereira, Carla; Moldovan, Oana; Berta, Ana; Rebelo, Irene; Gaspar, Isabel; Cardoso, Helena; Rodrigues, José Cidade; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Dinis, Isabel; Cardoso, Rita; Mirante, Alice; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess