Percorrer por autor Pereira-Caetano, Iris

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
11-Out-2015Aplicação da sequenciação de nova geração ao diagnóstico genético do cancro da mama hereditárioTheisen, Patrícia I.; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Out-2014Avaliação da Frequência de Microdelecções AZF e alterações do cariótipo na OligospermiaPereira, Isabel; Barros, Joana; Aguiar, Ana; Sousa, Sandra; Nunes, Joaquim; Rodrigues, Cátia; Soares, Ana Paula; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Calhaz Jorge, CarlosconferenceObjectembargoedAccess
Nov-2017CYP21A2 gene mutations, its nature and frequency in a paediatric Portuguese cohort with congenital adrenal hyperplasiaRosmaninho-Salgado, Joana; Caetano, Joana Serra; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Carvalho, Ana Luisa; Garabal, Ana; Sá, Joaquim; Maia, Sofia; Sousa, Sérgio; Saraiva, Jorge; Gonçalves, João; Mirante, AliceconferenceObjectopenAccess
2014Distinct spectrum of apc germline mutations in familial adenomatous polyposis at the center-south of portugal: identification of a mutational hotspot and suggestion of a founder effectFilipe, B.; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Spier, I.; Theisen, Patrícia; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Gonçalves, João; Aretz, S.; Dias Pereira, A.; Albuquerque, C.conferenceObjectopenAccess
Jan-2016Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesasMatos, Lurdes Godinho; Antunes, Diana; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Castelo Branco, Sara; Lopes, Lurdes; Kay, TeresaconferenceObjectopenAccess
Mai-2017Homozygosity for a rare GNRHR variant associated with isolated hypogonadotropic hypogonadismPereira-Caetano, Iris; Dias, Teresa; Garcia e Costa, Joaquim; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
5-Nov-2015Inherited Colorectal Cancer - validation of molecular diagnosis by Next Generation SequencingTheisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
6-Jun-2015Molecular analysis of KAL-1 and GnRHR genes in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadismPereira-Caetano, Iris; Silva, Júlia; Kay, Teresa; Mirante, Alice; Aragüés, José Maria; Mascarenhas, Mário; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Molecular analysis of the NR0B1 in three Portuguese families with X-linked Adrenal Hypoplasia CongenitaPereira-Caetano, Iris; Toste Rêgo, Ana; Pereira, Bernardo; Portugal, Jorge; Raimundo, Luísa; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
8-Dez-2014Mutação rara em homozigotia no gene do recetor da hormona libertadora das gonadotrofinas (GNRHR) em doente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénitoDias, Teresa; Pereira-Caetano, Iris; Garcia e Costa, Joaquim; Gonçalves, JoãolectureopenAccess
15-Out-2014Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesaPereira-Caetano, Iris; Silva, Júlia; Correia, Sónia; Pinto, Maria Graça; Rangel, Ricardo; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Calhaz, Carlos; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
Nov-2014The MSH2 exon 5 deletion (c.792+8_943-450del) is a founder mutation in Portuguese Lynch syndrome families with a Center-South ancestryFrancisco, Inês; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Theisen, Periera; Pereira-Caetano, Iris; van der Klift, H.; Tops, C.; Gonçalves, João; Dias Pereira, A.; Albuquerque, CristinaconferenceObjectembargoedAccess
Mai-2016Validação da sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretalTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
20-Nov-2015Validação e implementação do diagnóstico molecular em cancro coloretal hereditário (ccrh) por sequenciação de nova geraçãoGonçalves, João; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Theisen, PatríciaconferenceObjectopenAccess
5-Nov-2015Validation of next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancerTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess