Percorrer por autor Pereira, Cristina

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Mai-2018Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geraçãoCélia, Nogueira; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Encarnação, Marisa; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patrícia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Santos, Helena; Vieira, Luís; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
27-Jan-2017Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disordersCruz, Simão; Taipa, Ricardo; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Almeida, Lígia S.; Neiva, Raquel; Geraldes, Tiago; Guimarães, António; Pires, Manuel Melo; Vilarinho, LauraarticleembargoedAccess
16-Fev-2017Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova GeraçãoNogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Santos, Helena; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
18-Out-2017Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova GeraçãoNogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Magalhães, Marina; Vieira, José PedroconferenceObjectopenAccess
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
2012Leber’s hereditary optic neuropathy – Molecular study of 540 Portuguese patientsEsteves, Sofia; Nogueira, Célia; Evangelista, Teresinha; Encarnação, Marisa; Teixeira, Marco; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Vilarinho, LauraarticlerestrictedAccess
18-Mar-2017Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicineNogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Santos, HelenaconferenceObjectopenAccess
Nov-2012Molecular investigation of pediatric Portuguese patients with sensorineural hearing lossNogueira, Célia; Coutinho, Miguel; Pereira, Cristina; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
6-Set-2017Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases DiagnosisNogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patrícia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Sequeira, Sílvia; Vieira, José Pedro; Santos, HelenaconferenceObjectopenAccess