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Browsing by Author Oliveira, Bárbara

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Nov-2011Characterization and expression analysis of a CNV at chromosome 10q22 encompassing 14 genes in an autistic patientC. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Duque, Frederico; Mouga, Susana; Oliveira, Guiomar; M. Vicente, Astrid
Jun-2013CNV Characterization, Inheritance and Phenotypic Correlations in Families With AutismC. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; M. Rama, Maria; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, Frederico; Oliveira, Guiomar; M. Vicente, Astrid
Dec-2010Fragile X Mental Retardation Protein: broadening the possibilities for studying Fragile X SyndromeOliveira, Bárbara; Marques, Isabel; Loureiro, Joana; Santos, Rosário; Jorge, Paula
Dec-2010Fragile X Syndrome: Genetic BackgroudsLoureiro, Joana; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Amorim, António; Santos, Rosário; Jorge, Paula
Mar-2011Molecular Assessment of X-Linked Intellectual Disability: A Gene Cluster Based ApproachJorge, Paula; Criado, Maria Begoña; Oliveira, Bárbara
Sep-2011A multiplex assay for X-linked intellectual disability assessmentJorge, Paula; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Santos, Rosário
Oct-2013Phenotypic categorization of putative pathogenic CNVs in a population of Autism Spectrum Disorder patientsConceição, Inês C.; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Rama, Maria M.; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, Frederico; Oliveira, Guiomar; Vicente, Astrid M.
May-2013Relevance of Common and Rare CNVs for Autism EtiologyC. Conceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Rama, Maria Margarida; Café, Cátia; Almeida, Joana; Mouga, Susana; Duque, Frederico; Oliveira, Guiomar; M. Vicente, Astrid
Nov-2011SHANK2 mutations: synapse homeostasis in Autism Spectrum Disorders (ASD)Oliveira, Bárbara; Correia, Catarina; Conceição, Inês; Almeida, Joana; Café, Cátia; Oliveira, Guiomar; M Vicente, Astrid
19-Apr-2013Sinapse: à procura de pistas para a etiologia das Perturbações do Espetro do AutismoOliveira, Bárbara
Jul-2013Variantes genéticas estruturais numa população de indivíduos com Perturbações do Espectro do Autismo (PEA): caracterização genómica, heritabilidade e correlações clínicasConceição, Inês; Correia, Catarina; Oliveira, Bárbara; Rama, Margarida; Oliveira, Guiomar; Vicente, Astrid M.
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