Percorrer por autor Nogueira, Célia

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19-Mar-2015Adult-onset form in VLCAD deficiency: seven casesSousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Silva, Carla; Guimas, Arlindo; Evangelista, Teresinha; Maré, Rui; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
20-Mar-2014Alterations in lipid profile and enzymes paraoxonase and butyrylcholinesterase in CBS-deficient patientsVanzin, Camila; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Wajner, Moacir; Wyse, Angela; Vargas, CarmenconferenceObjectopenAccess
Nov-2012Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia and Low Mitocondrial Complex III in a Portuguese FamilyNogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, Maria Chiara; Carrozzo, Rosalba; Barros, Jose; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Vilarinho, Laura; Santorelli, FilippoconferenceObjectopenAccess
Out-2017Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QORocha, Hugo; Nogueira, Célia; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Leão, Miguel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Gaspar, Ana; Brandão, Otilia; Santos, Helena; Coelho, Teresa; Ribeiro, J. Miguel; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Set-2013Biochemical data as important clues for diagnosis of SUCLA2 defectsNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
2011Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogéneseNogueira, Célia; Vaz Osório, Rui; Santos, Rosário; Jorge, PaulaarticleopenAccess
Nov-2016Causas metabólicas de rabdomiólise associadas a mutações no gene LPIN1Nogueira, Célia; Nunes, Diana; Lopes, Altina; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
27-Jan-2017Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disordersCruz, Simão; Taipa, Ricardo; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Almeida, Lígia S.; Neiva, Raquel; Geraldes, Tiago; Guimarães, António; Pires, Manuel Melo; Vilarinho, LauraarticleembargoedAccess
Nov-2017Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disorders: authors’ reply to the Drs. Finsterer and Zarrouk-Mahjoub commentsCruz, Simão; Taipa, Ricardo; Nogueira, Célia; Melo-Pires, Manuel; Vilarinho, LauraarticleembargoedAccess
Set-2013Complex III deficiency in a Portuguese family: expanding the clinical phenotypeNogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, M. Clara; Carrozzo, Rosalba; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
16-Fev-2017Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova GeraçãoNogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Santos, Helena; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Mar-2017Development of a Next-Generation Sequencing (NGS) Gene Panel for Lysosomal Storage DiseasesCoutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Nogueira, Célia; Silva, Lisbeth; Ribeiro, Diogo; Alves, SandraconferenceObjectopenAccess
18-Out-2017Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova GeraçãoNogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Magalhães, Marina; Vieira, José PedroconferenceObjectopenAccess
12-Mai-2016Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNANogueira, Célia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Jun-2012Identification of a novel TTC19 mutation in a Portuguese family with complex III deficiencyNogueira, Célia; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
12-Jun-2014Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndromeNogueira, Célia; Marques, J.S.; Nesti, C.; Azevedo, A.; Di Lullo, M.; Meschini, M.C.; Orlacchio, A.; Videira, A.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.conferenceObjectopenAccess
Dez-2013Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndromeNogueira, Célia; Sales Marques, Jorge; Nesti, Claudia; Azevedo, Luisa; Di Lullo, Martina; Meschini, M. Clara; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraarticleembargoedAccess
13-Mai-2011Infantile-Onset Disorders of Mitochondrial Replication and Protein SynthesisNogueira, Célia; Carrozzo, Rosalba; Vilarinho, Laura; Santorelli, FilippoarticlerestrictedAccess
Dez-2013Intermittent rhabdomyolysis with adult onset associated with a mutation in the ACADVL geneAntunes, Antonio; Nogueira, Célia; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura; Evangelista, TeresinhaarticlerestrictedAccess