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Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Browsing by Author Mota Freitas, Manuela
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| Issue Date | Title | Author(s) | | Jun-2012 | A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an interstitial deletion 5q(q33.1-q34) characterized by GTG banding, FISH and cCGH | Oliva Teles, Natália; Pires, Silvia; Aguiar, Joaquim; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Sales Marques, Jorge; Furtuna, Ana |
| Jul-2011 | Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases | Candeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Carrilho, Inês; Martins, Márcia; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria da Luz |
| Jul-2011 | Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contribution | Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Candeias, Cristina; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Ribeiro, Maria Céu; Pires, Sílvia; Oliva Teles, Natália; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria Luz |
| Jul-2011 | Large interstitial del(13)(q13q14.3): the importance of detailed clinical information in cytogenetic studies | Oliveira, Fernanda Paula; Oliva Teles, Natália; Ribeiro, Joana; Mota Freitas, Manuela; Margarida, Azevedo; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria da Luz |
| Jul-2011 | Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting from a paternal intrachromosomal insertion | Pires, Sílvia; Fonseca Silva, Maria da Luz; Rosa Pereira, Ana; Meireles, Alexandra; Oliva Teles, Natália; Ribeiro, Joana; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Soares, Gabriela; Brandão, Otilia; Correia, Hildeberto |
| 22-Nov-2012 | Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromossoma 14 | Lopes, Elisa; Silva, Isaltina; Mota Freitas, Manuela; Oliva Teles, Natalia; Fortuna, Ana; Correia, Hildeberto; Fonseca e Silva ML 1., Maria da Luz |
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