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Browsing by Author Martins, Márcia

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Jul-2011Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 casesCandeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Carrilho, Inês; Martins, Márcia; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria da Luz
Sep-2011FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypesSeixas, Ana; Vale, José; Martins, Márcia; Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Maques, Isabel; Santos, Rosário; Coutinho, Paula; Margolis, Russell; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
23-May-2012Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypesLoureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
10-May-2012Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypesLoureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
22-Nov-2012Fragile X syndrome: intergenerational allele instability and associated phenotypes in familiesJoana, Loureiro; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
Jul-2011Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I as a “cis-ruption disorder” caused by a translocationMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Araújo, Carlos; Vieira, Luis; Martins, Márcia; Pinto, Maximina; Dias, Cristina; David, Dezső
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