Percorrer por autor Marques, B.

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Abr-2016O Biólogo Especialista em SaúdeSousa, A.; Marques, B.; Júlio, C.; Guia Pereira, A.; Correia, H.; Ávila, M.; Rendeiro, P.; Monteiro, M.; Lopo, S.; Pinheiro, J.; Cunha, N.; Figueiredo, H.; Correia, S.; Ramos, S.conferenceObjectclosedAccess
4-Jul-2015Characterization of a rare analphoid sSMC(7)Marques, B.; Brito, F.; Ferreira, Cristina; Correia, H.; Alves, C.; Amorim, A.; Pedro, S.conferenceObjectopenAccess
1-Jul-2015Characterization of a rare analphoid supernumerary marker chromosome in mosaicMarques, B.; Alves, C.; Ferreira, C.; Correia, H.; Brito, F.; Pedro, S.; Amorim, M.conferenceObjectopenAccess
Nov-2015Chromosomal disorders and male infertilitySimão, L.; Caetano, I.; Pedro, S.; Silva, M.; Ambrósio, P.; Gonçalves, J.; Brito, F.; Marques, B.; Alves, C.; Serafim, S.; Geraldes, M.C.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
Nov-2014Classification of the dup 15q13.3 CNV: A National data collectionSousa, A.; Serafim, S.; Santos, R.; Custódio, S.; Ávila, M.; Dupont, J.; Dias P, P.; Moldovan, O.; Melo, J.; Ferreira, S.; Pires, L.; Leão, M.; Sá, S.; Prior, C.; Alves, C.; Barreta, A.; Tarelho, A.; Marques, B.; Pedro, S.; Lopes, F.; Maciel, P.; Correia, H.; Dória, S.; Rendeiro, P.; Castedo, S.; Carreira, I.; Sousa, A.B.conferenceObjectopenAccess
22-Nov-2012Clinical, cytogenetic and molecular findings of a “de novo” inv dup del (6q)Fonseca Silva, M.L.; Mota Freitas, M.; Candeias, C.; Ribeiro, J.; Oliva Teles, N.; Soares, G.; Tkachenko, N.; Marques, B.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
22-Nov-2012Hypomelanosis of Ito vs Pigmentary Mosaicism: a challenging diagnosisAntunes, D.; Kay, T.; Cabete, J.; Marques, B.; Brito, F.; Correia, H.; Nunes, L.conferenceObjectopenAccess
4-Nov-2014Influence of segmental chromosome abnormalities on survival in children over the age of 12 months with unresectable localised peripheral neuroblastic tumours without MYCN amplificationDefferrari, R.; Mazzocco, K.; Ambros, I.M.; Ambros, P.F.; Bedwell, C.; Beiske, K.; Bénard, J.; Berbegall, A.P.; Bown, N.; Combaret, V.; Couturier, J.B.; Erminio, G.; Gambini, C.; Garaventa, A.; Gross, N.; Haupt, R.; Kohler, J.; Jeison, M.; Lunec, J.; Marques, B.; Martinsson, T.; Noguera, R.; Parodi, S.; Schleiermacher, G.; Tweddle, D.A.; Valent, A.B.; Van Roy, N.; Vicha, A.; Villamon, E.; Tonini, G.P.articleembargoedAccess
22-Nov-2012Interstitial deletion 15q21 and Prader-Willi like syndrome phenotype: Case reportPires, S.; Oliva Teles, N.; Ribeiro, J.; Mota Freitas, M.; Marques, B.; Reis, G.; Correia, H.; Fonseca e Silva, M.L.conferenceObjectopenAccess
Nov-2016Interstitial deletion on chromosome 14q in prenatal diagnosisSimão, L.; Alves, C.; Marques, B.; Pedro, S.; Ferreira, C.; Viegas, M.; Ventura, C.; Furtado, J.; Cruz, J.; Martins, A.; Cohen, A.; Fernandes, R.; Freixo, J.; Correia, J.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
Nov-2017KBG Syndrome: a de novo chromosomal rearrangement in prenatal diagnosis beyond conventional cytogeneticsCarvalho, I.; Freixo, J.P.; Cruz, J.; Oliveira, N.; Marques, B.; Correia, H.; Morton, C.; David, D.conferenceObjectopenAccess
Nov-2014Microarray in clinical practice – utility vs complexity. Mixed phenotype of duplication 15q11.2q13.1 and deletion 16p11.2Antunes, Diana; Rodrigues, M.I.; Carvalho, I.; Freixo, J.P.; Marques, B.; Pedro, S.; Kay, T.; Correia, H.; Castedo, S.; Nunes, L.conferenceObjectopenAccess
Fev-2017Mudanças no diagnóstico pré-natal cromossómico: indicações clínicas, amostras biológicas, metodologias e cromossomopatiasSimão, L.; Silva, M.; Alves, C.; Brito, F.; Serafim, S.; Ambrósio, P.; Geraldes, M.C.; Marques, B.; Ferreira, C.; Pedro, S.; Furtado, J.; Ventura, C.; Tristão, J.; Ferreira, A.; Correia, J.; Correia, H.conferenceObjectopenAccess
Nov-2015Prenatal diagnosis of idic(9)Simão, L.; Marques, B.; Cravo, J.; Ventura, C.; Correia, H.; Silva, M.; Mourinha, V.; Furtado, J.; Páramos, A.I.conferenceObjectopenAccess
Dez-2011Segmental chromosomal alterations lead to a higher risk of relapse in infants with MYCN-non-amplified localised unresectable/disseminated neuroblastoma (a SIOPEN collaborative study).Schleiermacher, G.; Michon, J.; Ribeiro, A.; Pierron, G.; Mosseri, V.; Rubie, H.; Munzer, C.; Bénard, J.; Auger, N.; Combaret, V.; Janoueix-Lerosey, I.; Pearson, A.; Tweddle, D.A.; Bown, N.; Gerrard, M.; Wheeler, K.; Noguera, R.; Villamon, E.; Cañete, A.; Castel, V.; Marques, B.; de Lacerda, A.; Tonini, G.P.; Mazzocco, K.; Defferrari, R.; de Bernardi, B.; di Cataldo, A.; van Roy, N.; Brichard, B.; Ladenstein, R.; Ambros, I.; Ambros, P.; Beiske, K.; Delattre, O.; Couturier, J.articlerestrictedAccess
11-Mai-2017Very late presentation of a disorder of sex developmentMartins, J.M.; Fraga, M.; Miguens, J.; Tortosa, F.; Marques, B.; Sousa, A.D.articleembargoedAccess