Percorrer por autor Marques, Bárbara

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Mai-2016A 1.77 Mb deletion in 3p26.3 encompassing CNTN6 and CNTN4 genes: case reportBrito, Filomena; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Serafim, Silvia; Gonçalves, Rui; Freixo, João; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Mai-201416p13.11 microduplication: a case reportMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ventura, Catarina; Pedro, Sonia; Antunes, Diana; Nunes, Luis; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-20146q terminal deletion: a new contribution to genotype-phenotype correlationSimão, Laurentino; Marques, Bárbara; Sónia, Pedro; Antunes, Diana; Brito, Filomena; Silva, Neuza; Nunes, Luis; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
14-Jun-20139q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defectsMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Mar-2014Anomalias Cromossómicas: Síndromes e Estratégias de DiagnósticoBrito, Filomena; Marques, Bárbara; Correia, HildebertolecturerestrictedAccess
8-Nov-2012Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray de alta resolução, em mielofibrose primária: um fator de malignidade?Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Marques, Bárbara; Ventura, Catarina; Vieira, Luís; Silva, Elizabeth; Trindade, Maria Céu; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Jun-2012A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an interstitial deletion 5q(q33.1-q34) characterized by GTG banding, FISH and cCGHOliva Teles, Natália; Pires, Silvia; Aguiar, Joaquim; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Sales Marques, Jorge; Furtuna, AnaconferenceObjectopenAccess
Mai-2014Citogenética convencional / CitogenómicaSimão, Laurentino; Marques, Bárbara; Correia, HildebertolecturerestrictedAccess
Nov-2013Co-segregation of trichorhinophalangeal syndrome with a t(8;13)(q23.3;q21.31) familial translocation that appears to increase TRPS1 gene expressionDavid, Dezső; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Araújo, Carlos; Vieira, Luís; Soares, Gabriela; Dias, Cristina; Pinto, MaximinaarticleembargoedAccess
Nov-2013A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fractious behavior, and craniofacial anomalies, compatible with Smith-Magenis SyndromeSimão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.; Duarte, Guida; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
22-Jun-2016Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cellsPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
19-Nov-2014Cytogenetic Laboratory microarray experience: case reports presentationMarques, BárbaralectureclosedAccess
20-Ago-2016Data supporting the co-expression of PDHA1 gene and of its paralogue PDHA2 in somatic cells of a familyPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspare, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Isabel Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
14-Jun-2013A de novo complex chromosome rearrangement (CCR) involving chromosome 5, 6 and 15Candeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Magalhães, Sara; Rocha, Miguel; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliva Teles, Natália; Fonseca da Silva, Maria da LuzconferenceObjectopenAccess
14-Jun-2013A "de novo" inv dup del(6q) - a case reportMota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Tkachenko, Nataliya; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Fonseca da Silva, Maria da LuzconferenceObjectopenAccess
27-Set-2013Diagnóstico pré-natal: presente e futuroAmaral, Olga; Rocha, Hugo; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Duarte, AnalecturerestrictedAccess
Jun-2013Discordant Chromosome Placental Mosaicism in a Dichorionic Twin PregnancySilva, Marisa; Caetano, Paula; Olival, Vanessa; Alves, Cristina; Simao, Laurentino; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Soares, Sérgio; Correia, HildebertoarticlerestrictedAccess
Jun-2013Interstitial dup(6)(q22.3q24) characterized by cCGH resulting from familial inv ins(6)(p11.2q25.3q22.3): case reportOliva Teles, Natália; Mota Ribeiro, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Aires-Pereira, Joana; Dias, Cristina; Furtuna, AnaconferenceObjectopenAccess
2015Next-Gen Cytogenetics and the Hidden Complexity of Genomic or Chromosomal RearrangementsDavid, Dezso; Freixo, João; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natalia; Oliva Teles, Natália; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; Fortuna, Ana; Sofia, Dória; Pinto de Moura, Carla; Gaspar, Isabel; Marques Carreira, Isabel; Sá, Joaquim; Gonçalves, Rui; Lavinha, João; Kay, Teresa; Correia, Hildeberto; Talkowski, Michael E.; Morton, Cynthia C.conferenceObjectopenAccess
28-Set-2012Nova abordagem Metodológica no Estudo do CATCH22Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Silva, Catarina; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess