Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde: Browsing DSpace

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8-Nov-2012	Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray de alta resolução, em mielofibrose primária: um fator de malignidade?	Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Marques, Bárbara; Ventura, Catarina; Vieira, Luis; Silva, Elizabeth; Trindade, Maria Céu; Correia, Hildeberto
Jun-2012	A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an interstitial deletion 5q(q33.1-q34) characterized by GTG banding, FISH and cCGH	Oliva Teles, Natália; Pires, Silvia; Aguiar, Joaquim; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Sales Marques, Jorge; Furtuna, Ana
28-Sep-2012	Nova abordagem Metodológica no Estudo do CATCH22	Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Silva, Catarina; Correia, Hildeberto
Jul-2011	A pathogenic breakpoint at 566.8 kb from the 3′ end of the SATB2 leads to a 2q33.1 microdeletionlike phenotype	David, Dezső; Santos, Inês; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Teixeira, Filomena
Jul-2011	Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting from a paternal intrachromosomal insertion	Pires, Sílvia; Fonseca Silva, Maria da Luz; Rosa Pereira, Ana; Meireles, Alexandra; Oliva Teles, Natália; Ribeiro, Joana; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Soares, Gabriela; Brandão, Otilia; Correia, Hildeberto
Jul-2011	Prenatal diagnosis of terminal 11q deletion	Simão, Laurentino; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Caetano, Paula; Dias, Ivone; Correia, Hildeberto
28-Sep-2012	Prenatal Investigation of a Familial Partial Monosomy 10q	Silva, Marisa; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Ferreira, Cristina; Furtado, José; Ventura, Catarina; Nunes, Luis; Kay, Teresa; Caetano, Paula; Correia, Hildeberto
Jul-2011	A rare case of Beckwith–Wiedemann syndrome caused by a de novo microduplication at 11p15.5 of paternal origin	Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Alves, Cristina; Barbosa, Mafalda; Fortuna, Ana; Reis-Lima, Margarida; Correia, Hildeberto
Jun-2011	A rare de novo unbalanced complex rearrangement involving chromosomes 12, 18 and 20 in a child with dysmorphic features	Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Rodrigues, Rosário; Duarte, Guida; Sousa, Ana Berta; Bicho, Anabela; Correia, Hildeberto
22-Nov-2012	A retrospective study of Down syndrome in prenatal diagnosis. Did chorionic villus sampling allow a better prevention?	Simão, Laurentino; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ambrósio, Paula; Silva, Maria do Céu; Ventura, Catarina; Duarte, Guida; Caetano, Paula; Correia, Joaquim; Melo, Antonieta
Aug-2012	Three-way translocation (X;20;16)(p11;q13;q23) in essential thrombocythemia implicates NFATC2 in dysregulation of CSF2 expression and megakaryocyte proliferation	Vieira, Luis; Vaz, Andreia; Matos, Paulo; Ambrósio, Ana Paula; Nogueira, Manel; Marques, Bárbara; Pereira, AM; Jordan, Peter; da Silva, Maria Gomes
Jul-2011	Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I as a “cis-ruption disorder” caused by a translocation	Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Araújo, Carlos; Vieira, Luis; Martins, Márcia; Pinto, Maximina; Dias, Cristina; David, Dezső

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