Browsing by Author Marcão, Ana

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22-Mar-20133- Methylcrotonyl-coa Carboxylase Deficiency: Biochemical and Molecular Studies in 36 PatientsFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-20123-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency: Disorder or Just a Biochemical Phenotype?Fonseca, Helena; Bueno, Maria; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-20113-Methylcrotonylglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
19-Mar-2015Adult-onset form in VLCAD deficiency: seven casesSousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Silva, Carla; Guimas, Arlindo; Evangelista, Teresinha; Maré, Rui; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
20-Feb-2015Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
20-Feb-2015Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
17-Jan-2014Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Experiencia del Programa de Cribado neonatal de Portugal en la detección de la Fibrosis Quística mediantela medición de TIR/PAPMarcão, AnaconferenceObjectopenAccess
23-Feb-2010Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometryVilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui VazarticlerestrictedAccess
Oct-2014Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening in Portugal: 2004-2014Marcão, Ana; Vilarinho, Laura; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Rocha, HugoconferenceObjectopenAccess
Nov-2011MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high landsMarcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Martins, Esmeralda; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2012Molecular characterization of Methylmalonyl CoA mutase deficiency in patients identified through newborn screeningMarcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Maria de Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Dec-2014NBS in Portugal: results from a ten years experience with mass spectrometryMarcão, AnalectureopenAccess
1-Feb-2015Newborn Screening for Homocystinuria Revealed a High Frequency of MAT I/III Deficiency in Iberian PeninsulaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Oct-2014Preliminary results of the pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening in PortugalMarcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Barreto, Celeste; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
2011Prenatal diagnosis in severe cases: a new gain in Portuguese neonatalSousa, Carmen; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Leão, Elisa; Garcia, Juliette; Couceiro, Ana Bela; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2012Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014)Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, PauloarticleopenAccess
Mar-2014Rastreio Neonatal: novas tecnologias e novas patologiasMarcão, AnaconferenceObjectopenAccess