Percorrer por autor Loureiro, Pedro

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8-Mai-2017Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16pFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
27-Mai-2017Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16pFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Valtonen-André, Camila; Sonesson, Annika; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
12-Mai-2016Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em PortugalFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
Nov-2016Eleven years experience of being under external quality assessment for the molecular genetic diagnosis of hereditary haemochromatosis HFE-associated and accreditation under ISO 15189Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Torgal, Helena; Isidro, Glória; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Abr-2017Hemoglobin variants with electrophoretic mobility similar to hemoglobin SMiranda, Armandina; Faustino, Paula; Gonçalves, João; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria TeresaconferenceObjectopenAccess
Out-2017Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina SMiranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
23-Out-2015Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal?Gonçalves, João; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Next Generation Sequencing of six iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload and a negative Hereditary Hemochromatosis-first level genetic test: a pilot studyFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Fleming, Rita; Faustino, PaulaconferenceObjectembargoedAccess
Out-2016Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: novel likely pathogenic variants found in the Portuguese populationFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Fraga, Sofia; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
Abr-2016Next-generation sequencing of iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload: novel pathogenic genetic variantsFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luis; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Rivera, Isabel; Fraga, Sofia; Fleming, Rita; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
22-Jun-2017Unusual molecular mechanisms in the origin of alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
15-Out-2014Variantes genéticas da hormona hepcidina contribuem para aumentar os níveis da ferritina sérica em indivíduos suscetíveis de desenvolverem sobrecarga em ferroSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Gonçalves, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
8-Set-2017Widening the spectrum of deletions and molecular mechanisms underlying alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Reis, Ana Batalha; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; Lacerda, João F.; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaarticleembargoedAccess