Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >

Browsing by Author Lima, Margarida Reis

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:   
Sort by: In order: Results/Page Authors/Record:
Showing results 1 to 3 of 3
Issue DateTitleAuthor(s)
Nov-2010Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange SyndromeOliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Lima, Margarida Reis; Den Dunnen, Johan T.; Santos, Rosário
Jul-2009Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutationsEncarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Costa, Roberto; Prata, Maria João; Coutinho, Maria Francisca; Ribeiro, Helena; Lopes, Lurdes; Pineda, M.; Ignatius, J.; Galvez, H.; Mustonen, A.; Vieira, P.; Lima, Margarida Reis; Alves, Sandra
Apr-2010The use of prealbumin concentration as a biomarker of nutritional status in treated phenylketonuric patientsRocha, Júlio César; Almeida, Manuela Ferreira; Carmona, Carla; Cardoso, Maria Luís; Borges, Nuno; Soares, Isabel; Salcedo, Graça; Lima, Margarida Reis; Azevedo, Isabel; Van Spronsen, Francjan J.
Showing results 1 to 3 of 3

 

  © 2010 www.insa.pt - Todos os direitos reservados | Feedback Ministério da Saúde
Promotores do RCAAP   Financiadores do RCAAP

Fundação para a Ciência e a Tecnologia Universidade do Minho   Governo Português Ministério da Educação e Ciência PO Sociedade do Conhecimento (POSC) Portal oficial da União Europeia