| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| Nov-2013 | A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fractious behavior, and craniofacial anomalies, compatible with Smith-Magenis Syndrome | Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.; Duarte, Guida; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
| 16-Jun-2018 | Congenital adrenal hyperplasia in paediatric age: molecular analysis of the CYP21A2 gene and implications for genetic counselling | Gomes, Susana; Silva, Júlia; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Kay, Teresa; Sampaio, Lurdes; Pereira, Carla; Moldovan, Oana; Berta, Ana; Rebelo, Irene; Gaspar, Isabel; Cidade Rodrigues, José; Lina, Ramos; Ramos, Fabiana; Dinis, Isabel; Cardoso, Rita; Mirante, Alice; Gonçalves, João | conferenceObject |  |
| Dec-2018 | Espectro de alterações moleculares detetadas no gene CYP21A2 associadas a deficiência em 21 hidroxilase | Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Lopes, Maria Lurdes; Limbert, Catarina; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Antunes, Diana; Carvalho, Inês; Kay, Teresa; Sampaio, Lurdes; Pereira, Carla; Moldovan, Oana; Berta, Ana; Rebelo, Irene; Gaspar, Isabel; Cardoso, Helena; Rodrigues, José Cidade; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Dinis, Isabel; Cardoso, Rita; Mirante, Alice; Gonçalves, João | article | |
| 2015 | Next-Gen Cytogenetics and the Hidden Complexity of Genomic or Chromosomal Rearrangements | David, Dezső; Freixo, João; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natalia; Oliva Teles, Natália; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; Fortuna, Ana; Sofia, Dória; Pinto de Moura, Carla; Gaspar, Isabel; Marques Carreira, Isabel; Sá, Joaquim; Gonçalves, Rui; Lavinha, João; Kay, Teresa; Correia, Hildeberto; Talkowski, Michael E.; Morton, Cynthia C. | conferenceObject | |
| 1-Jul-2015 | Small Deletion of 143 Kb Encompassing Exon 2 of the AUTS2: Rise of a NewMicrodeletion Syndrome? | Serafim, Silvia; Marques, Barbara; Filomena, Brito; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Ventura, Catarina; Gaspar, Isabel; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
