Percorrer por autor Gaspar, Ana

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Abr-2015Aplicação do seis sigma na avaliação da inexatidão (bias) dos resultados laboratoriais do cortisol sérico (2012-2014)Gaspar, Ana; Faria, Ana Paula; Requeijo, José; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, Cristina; Madureira, DeolindaconferenceObjectrestrictedAccess
Mai-2015Aplicação do Seis Sigma na avaliação da inexatidão (Bias) dos resultados laboratoriais do parâmetro cortisol sérico, 2012-2014Gaspar, Ana; Faria, Ana; Requeijo, José; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, Cristina; Madureira, DeolindaarticleopenAccess
Jun-2015Aplicação do seis sigma na avaliação da inexatidão (bias) dos resultados laboratoriais do parâmetro cortisol sérico: 2012-2014Gaspar, Ana; Faria, Ana Paula; Requeijo, José; Correia, Helena; Cardoso, Ana; Brito, Cristina; Madureira, DeolindaconferenceObjectopenAccess
Jul-2015Aplicação do Seis Sigma na Avaliação da Inexatidão dos Resultados Laboratoriais do Parâmetro Cortisol SéricoGaspar, AnamasterThesisopenAccess
Nov-2015Aplicação do Seis Sigma na Avaliação da Inexatidão dos Resultados Laboratoriais do Pârametro Cortisol SéricoGaspar, Ana; Requeijo, José; Navas, Helena; Faria, Ana PaulaarticlerestrictedAccess
Out-2017Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QORocha, Hugo; Nogueira, Célia; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Leão, Miguel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Gaspar, Ana; Brandão, Otilia; Santos, Helena; Coelho, Teresa; Ribeiro, J. Miguel; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
22-Jun-2016Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cellsPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
16-Fev-2017Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova GeraçãoNogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Santos, Helena; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
18-Out-2017Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova GeraçãoNogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Magalhães, Marina; Vieira, José PedroconferenceObjectopenAccess
12-Mai-2016Estudo de dislipidemias familiares monogénicas rarasAlves, Ana Catarina; Sequeira, Sílvia; Moldovan, Oana; Lobarinhas, Goreti; Mansilha, Helena; Duarte, Sequeira; Gaspar, Ana; Guerra, António; Bourbon, MafaldaarticleopenAccess
Ago-2010Incidence of maple syrup urine disease in PortugalQuental, Sofia; Vilarinho, Laura; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Sequeira, Sílvia; Amorim, António; Prata, Maria JoãoarticlerestrictedAccess
18-Mar-2017Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicineNogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luís; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Santos, HelenaconferenceObjectopenAccess
6-Set-2017Next Generation Sequencing Improves Mitochondrial Diseases DiagnosisNogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patrícia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Magalhães, Marina; Sequeira, Sílvia; Vieira, José Pedro; Santos, HelenaconferenceObjectopenAccess
Set-2013SCARB2 mutations as modifiers in Gaucher disease: the wrong enzyme at the wrong placeCoutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Gaspar, Ana; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Laranjeira, Francisco; Ribeiro, Helena; Silva, Elizabete; Ferreira, Célia; Prata, Maria João; Alves, SandraconferenceObjectrestrictedAccess
8-Abr-2015Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesaFerreira, Filipa; Almeida, Lígia S; Gaspar, Ana; Costa, Cláudia Dias da; Janeiro, Patrícia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Garcia, Paula; Azevedo, Luísa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess