| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| May-2018 | Characterization of pediatric patients from Portuguese FH study | Abrantes, LB.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Correia, S.; Cruz, A.; Lobarinhas, G.; Garcia, P.; Guerra, A.; Mansilha, H.; Martins, E.; Martins, P.; Salgado, J.; Bourbon, M.; on behalf of investigators of Portuguese FH study | conferenceObject |  |
| 6-Mar-2014 | Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect | Fischer, S.; Huemer, M.; Baumgartner, M.; Deodato, F.; Ballhausen, D.; Boneh, A.; Burlina, A.B.; Cerone, R.; Garcia, P.; Gökçay, G.; Grünewald, S.; Häberle, J.; Jaeken, J.; Ketteridge, D.; Lindner, M.; Mandel, H.; Martinelli, D.; Martins, E.G.; Schwab, K.O.; Gruenert, S.C.; Schwahn, B.C.; Sztriha, L.; Tomaske, M.; Trefz, F.; Vilarinho, L.; Rosenblatt, D.S.; Fowler, B.; Dionisi-Vici, C. | article | |
| 20-Mar-2014 | A Novel SUCLA2 Mutation in a Portuguese Child Associated With "Mild" Methylmalonic Aciduria | Nogueira, Célia; Meschini, M.C.; Nesti, C.; Garcia, P.; Diogo, L.; Valongo, C.; Costa, R.; Videira, A.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M. | article | |
| Jul-2013 | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency | van de Kamp, J.M.; Betsalel, O.T.; Mercimek-Mahmutoglu, S.; Abulhoul, L.; Grünewald, S.; Anselm, I.; Azzouz, H.; Bratkovic, D.; de Brouwer, A.; Hamel, B.; Kleefstra, T.; Yntema, H.; Campistol, J.; Vilaseca, M.A.; Cheillan, D.; D'Hooghe, M.; Diogo, L.; Garcia, P.; Valongo, C.; Fonseca, M.; Frints, S.; Wilcken, B.; von der Haar, S.; Meijers-Heijboer, H.E.; Hofstede, F.; Johnson, D.; Kant, S.G.; Lion-Francois, L.; Pitelet, G.; Longo, N.; Maat-Kievit, J.A.; Monteiro, J.P.; Munnich, A.; Muntau, A.C.; Nassogne, M.C.; Osaka, H.; Ounap, K.; Pinard, J.M.; Quijano-Roy, S.; Poggenburg, I.; Poplawski, N.; Abdul-Rahman, O.; Ribes, A.; Arias, A.; Yaplito-Lee, J.; Schulze, A.; Schwartz, C.E.; Schwenger, S.; Soares, G.; Sznajer, Y.; Valayannopoulos, V.; Van Esch, H.; Waltz, S.; Wamelink, M.M.; Pouwels, P.J.; Errami, A.; van der Knaap, M.S.; Jakobs, C.; Mancini, G.M.; Salomons, G.S. | article | |
| 15-Sep-2013 | Trimethylaminuria (fish odor syndrome): genotype characterization among Portuguese patients | Ferreira, F.; Esteves, S.; Almeida, L.S.; Gaspar, A.; da Costa CD, Janeiro P.; Bandeira, A.; Martins, E.S.; Teles, E.L.; Garcia, P.; Azevedo, L.; Vilarinho, L. | article | |
