Percorrer por autor Freixo, João

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Mai-2016A 1.77 Mb deletion in 3p26.3 encompassing CNTN6 and CNTN4 genes: case reportBrito, Filomena; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Serafim, Silvia; Gonçalves, Rui; Freixo, João; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Array and NGS based characterization of translocation breakpoints of the t(2:7)(q23;q32),t(5;6)(q23,q26)dnMarques, Mariana; Talkowski, Michael E.; Freixo, João; Rui, Gonçalves; Morton, Cynthia C.; David, DezsőconferenceObjectopenAccess
26-Fev-2016Citogenética de Próxima Geração: Implementação e primeiros resultados em PortugalDavid, Dezső; Oliva-Teles, Natália; Freixo, João; Fonseca e Silva, ML; Fortuna, Ana; Tkachenko, Natália; Carvalho, Inês; Marques, Mariana; Cardoso, Manuela; Fino, Joana; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; Dória, Sófia; Pinto de Moura, Carla; Marques Carreira, Isabel; Correia, Hildeberto; Gonçalves, Rui Miguel; Lavinha, João; Kay, Teresa; Talkowski, Michael; Morton, CynthiaconferenceObjectopenAccess
Mai-2016Early results of next-gen cytogenetics implementation in PortugalDavid, Dezső; Freixo, João; Marques, Bárbara; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natália; Oliva-Teles, Natália; Marques, Mariana; Cardoso, Manuela; Fino, Joana; Alves, Cristina; Fortuna, Ana; Sófia, Dória; Pinto de Moura, Carla; Correia, Hildeberto; Marques Carreira, Isabel; Sá, Joaquim; Gonçalves, Rui Miguel; Lavinha, João; Kay, Teresa; Talkowski, Michael; Morton, CynthiaconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Exclusion of inv(2)(p16.1;q14.3) as the cause of a severe congenital disease by Next-Generation SequencingPinto Cardoso, Manuela; Talkowski, Michael E.; Freixo, João; Gonçalves, Rui; Morton, Cynthia C.; David, DezsőconferenceObjectopenAccess
2015Next-Gen Cytogenetics and the Hidden Complexity of Genomic or Chromosomal RearrangementsDavid, Dezső; Freixo, João; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natalia; Oliva Teles, Natália; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; Fortuna, Ana; Sofia, Dória; Pinto de Moura, Carla; Gaspar, Isabel; Marques Carreira, Isabel; Sá, Joaquim; Gonçalves, Rui; Lavinha, João; Kay, Teresa; Correia, Hildeberto; Talkowski, Michael E.; Morton, Cynthia C.conferenceObjectopenAccess