Browsing by Author Fortuna, Ana

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Feb-2014Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais: relatório 2012Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais; Fortuna, AnareportopenAccess
Jun-2011FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypesSeixas, Ana; Vale, José; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Alonso, Isabel; Fortuna, Ana; Pinto-Basto, Jorge; Coutinho, Paula; Margolis, Russell; Sequeiros, Jorge; Silveira, IsabelarticleopenAccess
Aug-2010Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, ElsaarticlerestrictedAccess
Jul-2011A rare case of Beckwith–Wiedemann syndrome caused by a de novo microduplication at 11p15.5 of paternal originFerreira, Cristina; Marques, Bárbara; Alves, Cristina; Barbosa, Mafalda; Fortuna, Ana; Reis-Lima, Margarida; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
22-Nov-2012Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromossoma 14Lopes, Elisa; Silva, Isaltina; Mota Freitas, Manuela; Oliva Teles, Natalia; Fortuna, Ana; Correia, Hildeberto; Fonseca e Silva ML 1., Maria da LuzconferenceObjectopenAccess