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Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Browsing by Author Evangelista, Teresinha
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| Issue Date | Title | Author(s) | | Jul-2011 | Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms | Duarte, Sofia; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Pereira, Pedro; Barroso, Cândida; Conceição, Isabel; Evangelista, Teresinha |
| 17-Mar-2012 | Lamina A/C- Um Gene Várias Doenças | dos Santos, Tiago; Moreno, Teresa; Conceição, Isabel; Oliveira, Jorge; Evangelista, Teresinha |
| 2012 | Leber’s hereditary optic neuropathy – Molecular study of 540 Portuguese patients | Esteves, Sofia; Nogueira, Célia; Evangelista, Teresinha; Encarnação, Marisa; Teixeira, Marco; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Vilarinho, Laura |
| Mar-2012 | Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia) | Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário |
| Aug-2010 | Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 | Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa |
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