Percorrer por autor Amorim, António

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2013An Alu-mediated 1Mb deletion removes Wilms’ tumor 1 (WT1) but not PAX6 in a patient with isolated cryptorchidismSeabra, Catarina; Quental, Sofia; Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra MconferenceObjectrestrictedAccess
15-Jan-2010Analysis of malaria associated genetic traits in Cabo Verde, a melting pot of European and sub Saharan settlersAlves, Joana; Machado, Patrícia; Silva, João; Gonçalves, Nilza; Ribeiro, Letícia; Faustino, Paula; Rosário, Virgílio Estólio do; Manco, Licínio; Gusmão, Leonor; Amorim, António; Arez, Ana PaulaarticlerestrictedAccess
Dez-2010Fragile X Syndrome: Genetic BackgroudsLoureiro, Joana; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Amorim, António; Santos, Rosário; Jorge, PaulaconferenceObjectopenAccess
1-Jan-2010Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrumVilarinho, Laura; Tafulo, Sandra; Sibilio, Michelina; Kok, Fernando; Fontana, Federica; Diogo, Luisa; Venâncio, Margarida; Ferreira, Mariana; Nogueira, Celia; Valongo, Carla; Parenti, Giancarlo; Amorim, António; Azevedo, LuisaarticlerestrictedAccess
Ago-2010Incidence of maple syrup urine disease in PortugalQuental, Sofia; Vilarinho, Laura; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Sequeira, Sílvia; Amorim, António; Prata, Maria JoãoarticlerestrictedAccess
16-Mai-2014A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermiaSeabra, Catarina M.; Quental, Sofia; Paula Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Paulo Oliveira, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra M.articleembargoedAccess
11-Nov-2014The mutational spectrum of WT1 in male infertilitySeabra, Catarina M.; Quental, Sofia; Lima, Ana C; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Pereira, Iris; Silva, Júlia; Marques, Patrícia I.; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Seixas, Susana; Amorim, António; Lopes, Alexandra M.articleembargoedAccess
22-Mar-2012Validation of Rare Structural Variants in Portuguese Azoospermic PatientsSeabra, Catarina; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Mathiesen, Rune; Fernandes, Susana; Ana, Neto; de Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Donald, Conrad; Lopes, AlexandraconferenceObjectopenAccess