| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| 14-Jun-2013 | 9q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defects | Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
| Nov-2013 | A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fractious behavior, and craniofacial anomalies, compatible with Smith-Magenis Syndrome | Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.; Duarte, Guida; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
| Jun-2013 | Discordant Chromosome Placental Mosaicism in a Dichorionic Twin Pregnancy | Silva, Marisa; Caetano, Paula; Olival, Vanessa; Alves, Cristina; Simao, Laurentino; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Soares, Sérgio; Correia, Hildeberto | article |  |
| May-2016 | Early results of next-gen cytogenetics implementation in Portugal | David, Dezső; Freixo, João; Marques, Bárbara; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natália; Oliva-Teles, Natália; Marques, Mariana; Cardoso, Manuela; Fino, Joana; Alves, Cristina; Fortuna, Ana; Sófia, Dória; Pinto de Moura, Carla; Correia, Hildeberto; Marques Carreira, Isabel; Sá, Joaquim; Gonçalves, Rui Miguel; Lavinha, João; Kay, Teresa; Talkowski, Michael; Morton, Cynthia | conferenceObject | |
| Jul-2017 | Incidental X Linked Findings A female fetus with a gain in the DMD gene | Marques, Bárbara; Serafim, Silvia; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Viegas, Mónica; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Amorim, Marta; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
| 25-Nov-2016 | Molecular characterization of a rare analphoid supernumerary marker chromosome derived from 7q35 → qter: a case report | Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Pedro, Sónia; Alves, Cristina; Lourenço, Teresa; Amorim, Marta; Correia, Hildeberto | article | |
| 14-Nov-2019 | Newborn whit a derivative chromosome X and ambiguous genitalia | Simão, Laurentino; Serafim, Sílvia; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Silva, Marisa; Peliano, Ricardo; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Oliveira, Juliana; Branco, Tiago; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
| Jul-2011 | A rare case of Beckwith–Wiedemann syndrome caused by a de novo microduplication at 11p15.5 of paternal origin | Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Alves, Cristina; Barbosa, Mafalda; Fortuna, Ana; Reis-Lima, Margarida; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
| Jun-2011 | A rare de novo unbalanced complex rearrangement involving chromosomes 12, 18 and 20 in a child with dysmorphic features | Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Rodrigues, Rosário; Duarte, Guida; Sousa, Ana Berta; Bicho, Anabela; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
| 4-Oct-2019 | Restrição de crescimento fetal e cromossomopatias: 5 anos de resultados de DPN no INSA | Simão, Laurentino; Serafim, Sílvia; Silva, Marisa; Ambrósio, Paula; Alves, Cristina; Geraldes, Maria Céu; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Pedro, Sónia; Tarelho, Ana Rita; Furtado, José; Cohen, Álvaro; Ferreira, Ângela; Mourinha, Vera; Brito, Filomena; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
| 22-Nov-2012 | A retrospective study of Down syndrome in prenatal diagnosis. Did chorionic villus sampling allow a better prevention? | Simão, Laurentino; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ambrósio, Paula; Silva, Maria do Céu; Ventura, Catarina; Duarte, Guida; Caetano, Paula; Correia, Joaquim; Melo, Antonieta | conferenceObject | |
| Jul-2017 | RPS6KA3 duplication in a male child with severe intellectual disability | Serafim, Silvia; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Pedro, Sónia; Sá, Joaquim; Correia, Hildeberto | conferenceObject | |
| Nov-2015 | Trisomy 15 mosaicism: Challenges in prenatal diagnosis | Silva, Marisa; Alves, Cristina; Pedro, Sónia; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Furtado, José; Martins, Ana Teresa; Fernandes, Rosário; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto | article | |
